Anemia perniciosa: cos’è, cause e fattori di rischio

Punti chiave:

• Cos'è l'anemia perniciosa: l'anemia perniciosa è una specifica forma di anemia megaloblastica dovuta all'incapacità del corpo di assorbire la vitamina B12 (cobalamina). È causata principalmente da un deficit del fattore intrinseco, una proteina prodotta dallo stomaco, spesso a causa di una malattia autoimmune.
• Cause e conseguenze dell'anemia perniciosa: la causa principale è un attacco autoimmune alle cellule dello stomaco che producono il fattore intrinseco, cruciale per l'assorbimento della B12. Le conseguenze, se non trattata, possono essere gravi danni neurologici (formicolio, perdita di memoria) che in casi avanzati possono diventare irreversibili.
• Cura dell'anemia perniciosa: la cura si basa sulla supplementazione di vitamina B12 (cobalamina) per correggere la carenza e prevenire complicazioni. Nei casi conclamati si opta spesso per iniezioni intramuscolari per bypassare il problema di assorbimento, seguite da un regime di mantenimento che può durare per tutta la vita.

 

Cos’è l’anemia perniciosa

L'anemia perniciosa è una forma di anemia megaloblastica, caratterizzata dalla presenza di globuli rossi grandi e immaturi. Questa condizione deriva da un’incapacità del corpo di assorbire adeguatamente la vitamina B12 (cobalamina), essenziale per la produzione dei globuli rossi e il mantenimento di un sistema nervoso sano.

La causa principale è un deficit del fattore intrinseco, una proteina prodotta nello stomaco necessaria per l’assorbimento della vitamina B12 nell’intestino tenue. La vitamina B12 svolge un ruolo cruciale nella sintesi del DNA e nel funzionamento del sistema nervoso. La carenza prolungata non solo causa anemia, ma può portare a:

• Danni neurologici: degenerazione dei nervi e mielopatia.
• Problemi cognitivi: demenza, confusione mentale e difficoltà di apprendimento.
• Alterazioni psichiatriche: depressione e ansia.

Ma come funziona questo meccanismo di assorbimento? L'assorbimento della vitamina B12 è un processo in più fasi che inizia nello stomaco: qui, l'acido e gli enzimi digestivi liberano la B12 dalle proteine alimentari, e la vitamina si lega provvisoriamente a una proteina protettiva. Contemporaneamente, le cellule dello stomaco producono una glicoproteina fondamentale, il Fattore Intrinseco (IF). Una volta che la B12 e il fattore intrinseco raggiungono l'intestino tenue, formano un complesso B12-IF, l'unico modo in cui la B12 può essere riconosciuta e assorbita attivamente da recettori specifici presenti nell'ultima parte dell'intestino tenue. 

Nell'anemia perniciosa, l'attacco autoimmune alle cellule dello stomaco blocca la produzione del fattore intrinseco, impedendo la formazione di questo complesso essenziale e, di conseguenza, l'assorbimento della vitamina.

Senza un trattamento adeguato, l'anemia perniciosa può portare a gravi danni neurologici e complicazioni sistemiche.

Sintomi dell'anemia perniciosa

L'anemia perniciosa si sviluppa lentamente, e i sintomi possono inizialmente essere sottili e facilmente confusi con altre condizioni, difficili quindi da identificare. 

Tra i segnali più comuni con cui l'anemia perniciosa si manifesta ci sono:

• Affaticamento e debolezza: una costante sensazione di stanchezza;
• Pallore o ittero: la pelle può apparire pallida o con una sfumatura giallastra;
• Problemi neurologici: formicolio o intorpidimento alle mani e ai piedi, difficoltà di equilibrio e perdita della memoria;
• Sintomi gastrointestinali: diarrea, nausea, perdita di appetito o gonfiore addominale;
• Alterazioni cognitive: confusione mentale, difficoltà di concentrazione e irritabilità;
• Dolore alla lingua: la lingua può apparire liscia, rossa e dolorante (glossite).

In casi avanzati, i sintomi neurologici possono diventare irreversibili, rendendo essenziale una diagnosi precoce.

Diagnosi dell'anemia perniciosa

Per diagnosticare l'anemia perniciosa è necessario svolgere alcuni esami del sangue che attestino i valori di diversi parametri. Tra gli esami del sangue richiesti per verificare la presenza di anemia perniciosa troviamo l'emocromo completo che fornisce informazioni su globuli rossi, globuli bianchi e piastrine e che viene svolto per confermare l'aumento del volume corpuscolare medio e il dosaggio della vitamina B12 e di acido metilmalonico e omocisteina, poiché livelli elevati di questi marcatori possono indicare una carenza funzionale di vitamina B12.

Vengono poi richiesti alcuni esami che verificano la presenza di anticorpi specifici, in particolare:

• il test degli anticorpi anti-fattore intrinseco;
• il test degli anticorpi anti-cellula parietale gastrica.

Questi due esami verificano la presenza, rispettivamente, di anticorpi che attaccano il fattore intrinseco e di anticorpi che attaccano le cellule dello stomaco responsabili della produzione del fattore intrinseco. La presenza di questi anticorpi indica l'esistenza di una malattia autoimmune. 

Anemia perniciosa: cause e fattori di rischio

L’anemia perniciosa ha origine da un’incapacità del corpo di assorbire la vitamina B12. Le cause principali includono:

• autoimmunità: l'anemia perniciosa è spesso associata a una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario attacca le cellule parietali dello stomaco che producono il fattore intrinseco.
• gastrectomia: la rimozione parziale o totale dello stomaco compromette la produzione del fattore intrinseco.
• atrofia gastrica: una riduzione della mucosa gastrica può interferire con l’assorbimento della B12.
• condizioni gastrointestinali: malattie come la celiachia o il morbo di Crohn possono ridurre la capacità dell’intestino di assorbire la vitamina.

Alcuni individui sono più predisposti a sviluppare l’anemia perniciosa a causa di fattori di rischio specifici, tra cui:

• età avanzata: il rischio aumenta dopo i 60 anni.
• genetica: una storia familiare di anemia perniciosa può essere indicativa di una predisposizione ereditaria.
• malattie autoimmuni: condizioni come la tiroidite di Hashimoto o il diabete di tipo 1 aumentano il rischio.
• chirurgie gastriche: interventi come il bypass gastrico riducono l’assorbimento della vitamina B12.

Carenze alimentari e anemia perniciosa

Il legame tra anemia perniciosa, carenza di vitamina B12 e alimentazione è spesso confuso, ma può essere chiarito distinguendo tra un problema di assorbimento, come quello che riguarda appunto l'anemia perniciosa, e un problema di apporto, che riguarda la dieta. 

L'anemia perniciosa è una malattia autoimmune in cui la carenza di fattore intrinseco impedisce alla B12 di essere assorbita nell'intestino tenue. L'alimentazione quindi non rappresenta una causa dell'anemia perniciosa perché anche assumendone un quantitativo adeguato attraverso la dieta, il corpo di una persona con anemia perniciosa non è in grado di assorbire la vitamina B12 introdotta attraverso gli alimenti. 

Una dieta molto ricca di B12 può teoricamente ritardare l'insorgenza di sintomi gravi anche in una persona con anemia perniciosa, poiché maggiori depositi di B12 nel fegato sono ampi possono aiutare. Tuttavia, trattandosi di una malattia autoimmune, la carenza si manifesterà prima o poi.

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Diverso è il caso di coloro che seguono una dieta che non fornisce quantità adeguate di vitamina B12. In questo caso, l'alimentazione rappresenta una causa diretta della carenza di vitamina B12.

Tra i gruppi a rischio di carenza di B12 si distinguono:

• Vegetariani e vegani: la vitamina B12 si trova quasi esclusivamente in alimenti di origine animale, come carne, pesce, latticini e uova. Chi segue una dieta vegetariana stretta o vegana è particolarmente a rischio di sviluppare carenze di B12, a meno che non integri la propria alimentazione con fonti fortificate (ad esempio, latte vegetale arricchito) o con integratori specifici di vitamina B12.
• Malnutrizione in popolazioni vulnerabili: come anziani, persone con disturbi alimentari o che vivono in condizioni di povertà, l'apporto di cibi ricchi di B12 può essere insufficiente, portando a un rischio aumentato di anemia.

Per chi segue diete a base vegetale o ha difficoltà ad assumere quantità adeguate di vitamina B12 dagli alimenti, gli integratori di vitamina B12 rappresentano una soluzione efficace per prevenire carenze e le loro conseguenze sulla salute. La supplementazione è spesso consigliata anche alle donne in gravidanza che seguono diete vegetariane o vegane, per garantire un apporto sufficiente per sé e per il corretto sviluppo del feto.

Cura e trattamento dell'anemia perniciosa

Il trattamento dell’anemia perniciosa è mirato non solo a correggere la carenza di vitamina B12, ma anche a prevenire complicazioni potenzialmente gravi. La terapia è altamente efficace, soprattutto se la diagnosi viene effettuata precocemente.

1. Supplementazione di vitamina B12: la modalità di somministrazione dipende dalla gravità della carenza e dalle condizioni del paziente. Le principali alternative sono le iniezioni intramuscolari e gli integratori orali. Le iniezioni intramuscolari sono spesso la prima scelta, specialmente nei casi di anemia perniciosa conclamata, poiché bypassano il tratto digestivo e garantiscono un assorbimento diretto della vitamina. La terapia iniziale prevede somministrazioni frequenti (di solito settimanali), seguite da un regime di mantenimento mensile. Gli integratori orali vengono utilizzati in casi meno gravi o per il mantenimento e possono essere utilizzati con dosaggi elevati.
2. Modifiche alimentari: una dieta equilibrata è fondamentale per integrare i livelli di B12. Gli alimenti più ricchi di questa vitamina includono fegato, pesce, carne rossa, uova e latticini. Tuttavia, per chi segue una dieta vegana o vegetariana, è necessario ricorrere a cibi fortificati (come cereali e bevande vegetali) o integratori specifici. Una dieta per l'anemia in questi casi deve essere necessariamente strutturata da un professionista;
3. Trattamento delle condizioni sottostanti: è essenziale identificare eventuali patologie sottostanti che ostacolano l'assorbimento della vitamina B12 (come gastrite atrofica, morbo di Crohn o altre malattie autoimmuni) e trattarle per migliorare l’assorbimento della vitamina nel tempo.

Un approccio personalizzato, ottenuto con l’aiuto di un professionista, è la chiave per garantire il successo della terapia e il recupero completo del paziente.

Prognosi del paziente con anemia perniciosa

La prognosi per l’anemia perniciosa è generalmente favorevole, a patto che la condizione venga riconosciuta e trattata precocemente. La somministrazione tempestiva di vitamina B12 può invertire gran parte dei sintomi, specialmente quelli legati all'anemia e alla debolezza muscolare. Tuttavia, i pazienti devono essere consapevoli che la terapia potrebbe essere necessaria per tutta la vita, attraverso iniezioni o integratori orali regolari.

In alcuni casi, se la diagnosi viene effettuata tardivamente e i danni neurologici sono avanzati, alcune complicazioni, come problemi di equilibrio, formicolio o difficoltà cognitive, potrebbero diventare permanenti. Questo sottolinea l'importanza di un’attenzione clinica tempestiva e di una gestione continua.

Il monitoraggio regolare dei livelli di vitamina B12, insieme a esami del sangue per valutare la funzionalità ematica e neurologica, è fondamentale per evitare recidive. Con un trattamento adeguato e un approccio preventivo, la qualità della vita dei pazienti può rimanere elevata, evitando complicazioni a lungo termine.

 

FONTI:

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