Anemia megaloblastica: cos'è e sintomi

L'anemia megaloblastica è un tipo di anemia caratterizzata dalla produzione di globuli rossi più grandi della norma e poco efficienti. La principale causa è una compromissione della sintesi del DNA, spesso dovuta ad alcune carenze nutrizionali. Esploriamo questa condizione patologica ematica e le strategie per correggerla. 

Cos'è l'anemia megaloblastica

L'anemia megaloblastica è una patologia del sangue che comporta la produzione di globuli rossi immaturi ed eccessivamente grandi, chiamati megaloblasti e macrociti. 

Questi globuli rossi inefficienti a causa della loro conformazione e dalla loro immaturità, non riescono a trasportare adeguatamente l'ossigeno nei tessuti, causando sintomi a breve termine come affaticamento cronico e senso di debolezza, ma anche portare gravi conseguenze a lungo termine, in particolare al sistema nervoso e cardiovascolare.

A differenza dell’anemia emolitica di origine autoimmune, questa tipologia di anemia è spesso causata da una dieta povera di nutrienti, poco varia e, in particolare, una carenza di vitamina B12 e/o acido folico.

L’anemia perniciosa, invece, è un tipo specifico di anemia megaloblastica causata da una carenza di vitamina B12 dovuta alla mancata sintesi del fattore intrinseco, una proteina prodotta dallo stomaco necessaria per l'assorbimento della vitamina B12. 

L'anemia megaloblastica è una condizione che può avere gravi conseguenze se non trattata, tuttavia, con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, è possibile recuperare completamente. 

Una corretta alimentazione e integrazione, se eseguite in affiancamento ad una eventuale terapia farmacologica e sotto il controllo di un professionista della nutrizione possono contribuire a gestire l’anemia megaloblastica e, soprattutto, per prevenire la comparsa di questa patologia, specialmente nelle persone a rischio.

Sintomi dell'anemia megaloblastica

I sintomi dell'anemia megaloblastica possono variare in base alla gravità della condizione, ma tra i più comuni troviamo:

• Affaticamento e debolezza
• Formicolio alle estremità degli arti
• Pallore cutaneo e delle sclere degli occhi
• Difficoltà di concentrazione
• Irritabilità
• Palpitazioni, o cardiopalmo
• Nausea
• Infiammazione e irritazione del cavo orale e della lingua (glossite)
• Dispnea, anche a riposo
• Perdita di appetito e perdita di peso
• Disturbi gastrointestinali come diarrea o costipazione.

Possibili complicazioni

Se non trattata, l'anemia megaloblastica può portare a conseguenze più gravi, tra cui:

• sintomi neurologici: la carenza di vitamina B12, una delle cause principali dell'anemia megaloblastica, può provocare danni ai nervi, con conseguenti formicolii agli arti, perdita di equilibrio e difficoltà cognitive. Questi sintomi possono diventare irreversibili se persiste l’assenza di un’adeguata integrazione sotto prescrizione medica.
• complicanze cardiovascolari: la ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno da parte dei globuli rossi può mettere sotto stress il cuore, aumentando il rischio di Insufficienza cardiaca e altre patologie cardiovascolari.
• danni al midollo osseo: l'anemia megaloblastica può compromettere la produzione di globuli rossi nel midollo osseo, portando a una condizione di insufficienza midollare che può richiedere interventi terapeutici complessi.
• alterazioni ematologiche: oltre ai globuli rossi, anche altre linee cellulari del sangue possono essere colpite, causando pancitopenia (riduzione di tutte le cellule del sangue) e aumentando il rischio di infezioni e sanguinamenti.
• complicanze gastrointestinali: in alcuni casi, la carenza di vitamina B12 può essere associata a disturbi gastrointestinali, come glossite (infiammazione della lingua) e malassorbimento.

Diagnosi

L’esame obiettivo e la raccolta dell’anamnesi medica sono i primi passi per formulare la diagnosi di anemia megaloblastica, che si basa su una combinazione di esami clinici e di laboratorio, che permettono di identificare le caratteristiche specifiche della condizione e le sue cause sottostanti.

La diagnosi di anemia megaloblastica si effettua solitamente attraverso:

• Esami del sangue: l'emocromo completo è un esame che si indaga attraverso un prelievo di sangue venoso; l’emocromo è fondamentale per rilevare la presenza di anemia macrocitica e da un aumento del volume corpuscolare medio (MCV). Il dosaggio della vitamina B12 e dei folati è essenziale per determinare eventuali carenze di queste sostanze, che sono le cause principali dell'anemia megaloblastica.
• Esame del midollo osseo: in casi complessi o dubbi, un'aspirazione o una biopsia del midollo osseo può essere eseguita per confermare la presenza di megaloblasti, ovvero precursori eritroidi anomali che indicano un difetto nella sintesi del DNA.
• Test neurologici: se la persona presenta sintomi neurologici, come formicolii, perdita di equilibrio o difficoltà cognitive, possono essere effettuati test specifici per valutare il coinvolgimento del sistema nervoso. Questi sintomi sono spesso associati a una carenza di vitamina B12 prolungata.
• Diagnosi differenziale: è importante escludere altre cause di anemia macrocitica, come malattie epatiche, alcolismo cronico o disordini mielodisplastici, che possono presentare caratteristiche simili.

Cause dell'anemia megaloblastica

Le cause principali dell'anemia megaloblastica includono:

• la carenza di vitamina B12: la vitamina B12 è essenziale per la sintesi del DNA e la produzione di globuli rossi sani. Una carenza può essere causata da una dieta povera di alimenti di origine animale, come carne, pesce, uova e latticini. Problemi di assorbimento, come nell'anemia perniciosa, possono impedire al corpo di utilizzare la vitamina B12, anche se presente nella dieta.
• la carenza di acido folico: l'acido folico, o vitamina B9, è fondamentale per la maturazione dei globuli rossi. Una dieta inadeguata, l'abuso di alcol o un aumentato fabbisogno, come durante la gravidanza, possono portare a una carenza. L'acido folico è presente in alimenti come verdure a foglia verde, agrumi e legumi, ma il suo assorbimento può essere compromesso da alcune condizioni mediche.
• disturbi gastrointestinali: malattie come la celiachia possono danneggiare la mucosa intestinale, riducendo l'assorbimento di vitamina B12 e acido folico. Anche interventi chirurgici che coinvolgono lo stomaco o l'intestino possono influire negativamente sull'assorbimento di questi nutrienti.
• l'uso di farmaci: alcuni farmaci, come antiepilettici, metotrexato o farmaci per il trattamento della tubercolosi, possono interferire con il metabolismo dei folati o con l'assorbimento della vitamina B12.

Fattori di rischio

Esistono alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare anemia megaloblastica, tra cui

• età avanzata: la capacità di assorbire la vitamina B12 diminuisce con l'età;
• dieta vegana o vegetariana non bilanciata: la vitamina B12 si trova principalmente in alimenti di origine animale;
• alcolismo: riduce l'assorbimento e l'immagazzinamento della vitamina B12 e dell'acido folico.

Cura e trattamento

Il trattamento dell'anemia megaloblastica dipende dalla causa sottostante e può includere:

• supplementazione di vitamina B12: iniezioni intramuscolari o integratori orali per chi ha una carenza dovuta a problemi di assorbimento;
• supplementazione di acido folico: consigliata in caso di carenza nutrizionale o aumentato fabbisogno;
• dieta equilibrata: includere alimenti ricchi di B12 (carne, pesce, latticini) e acido folico (verdure a foglia verde, legumi, frutta);
• trattamento delle cause sottostanti: gestione delle patologie gastrointestinali o sospensione di farmaci interferenti.

Risulta importante ricordare che anche chi segue una dieta onnivora può andare incontro a carenze che possono portare ad anemia, quindi è bene rivedere la propria alimentazione e, nel caso, farsi aiutare da un nutrizionista per la formulazione di un piano alimentare e per comprendere cosa significa mangiare in maniera sana e bilanciata per le proprie necessità.

 

Fonti:

• Candelario, N., & Klein, C. (2022). Megaloblastic anemia due to severe vitamin B12 deficiency. Cleveland Clinic Journal of Medicine, 89(1), 8–9.
• User, S. (2018b, February 28). Anemia da carenza di vitamina B12 e folati. https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/a/anemia-da-carenza-di-vitamina-b12-e-folati#sintomi