Sclerosi multipla: cos'è, sintomi e cosa comporta

Punti chiave:

• Cos'è la sclerosi multipla: la sclerosi multipla è una malattia cronica che colpisce il sistema nervoso centrale, danneggiando la mielina, la guaina che protegge le fibre nervose. Questo processo provoca disturbi nella trasmissione degli impulsi tra cervello e corpo.
• Come si manifesta: i sintomi variano ma includono stanchezza intensa, disturbi visivi, formicolio, problemi motori, cognitivi e dell’umore. Nelle fasi iniziali può presentarsi con episodi isolati e poco specifici, rendendo difficile una diagnosi tempestiva.
• Cure e trattamenti: non esiste una cura definitiva, ma esistono farmaci per ridurre le ricadute e rallentare il decorso. Le terapie includono corticosteroidi, farmaci immunomodulanti e trattamenti sintomatici. Una diagnosi precoce migliora la qualità e l’aspettativa di vita.

 

Cos'è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla è una malattia cronica, infiammatoria e neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. In particolare il cervello, il midollo spinale e i nervi ottici. 
È caratterizzata dalla perdita della cosiddetta mielina, ovvero quella sorta di guaina che riveste e protegge le fibre nervose, fondamentale per una corretta trasmissione degli impulsi nervosi. 
I danni alla mielina provocano poi, alla lunga, la formazione di lesioni, o placche, che vanno ad interferire con la comunicazione tra il cervello e il resto del corpo.
Con il tempo, può portare a un deterioramento progressivo delle funzioni neurologiche. 

Nonostante non sia ancora stata scoperta una cura definitiva, esistono comunque delle terapie che possono contribuire a rallentarne il decorso. 

Non va confusa con la SLA, ovvero la Sclerosi Laterale Amiotrofica, che colpisce invece le cellule che controllano il movimento muscolare, causando una perdita progressiva della capacità di movimento.

Le forme di sclerosi multipla

Esistono diverse forme di sclerosi multipla, che si distinguono sostanzialmente in base al decorso della malattia. 

• La più comune è la forma cosiddetta recidivante-remittente, caratterizzata da fasi di peggioramento (ricadute) seguite da periodi di recupero (remissioni), anche completi. Si stima che circa l’85% delle diagnosi iniziali rientri in questa categoria;
• Con il tempo, alcune persone sviluppano una forma secondariamente progressiva, in cui la malattia continua a peggiorare anche al di fuori delle ricadute.
• Più rara è la forma primariamente progressiva, che comporta un lento ma continuo peggioramento sin dall’esordio, senza fasi di remissioni vere e proprie;
• Vi è poi una forma progressiva con ricadute, molto rara, in cui il peggioramento costante si alterna a episodi acuti;
• Infine, si parla di sindrome clinicamente isolata quando si verifica un primo episodio compatibile con la malattia, ma non sufficiente per una diagnosi definitiva. Solitamente questo episodio viene identificato solo successivamente.

I sintomi

I sintomi della sclerosi multipla possono variare sensibilmente da persona a persona, a seconda delle aree del sistema nervoso colpite. 

Tra i più comuni sintomi della sclerosi multipla possiamo ricordare:

• Stanchezza intensa e apparentemente "ingiustificata";
• Disturbi della vista;
• Formicolio o intorpidimento degli arti;
• Difficoltà di equilibrio, problemi nel camminare e altri disturbi dell’apparato locomotore;
• Rigidità muscolare, spesso accompagnata da spasmi e/o dolore;
• Disturbi intestinali (ad esempio diarrea o stitichezza) o urinari;
• Disfunzioni sessuali;
• Alterazioni dell’umore;
• Disturbi cognitivi, come difficoltà di concentrazione, memoria e linguaggio. 

Questi sintomi possono comparire in modo episodico, peggiorare nel tempo oppure regredire parzialmente. 
In alcuni casi, purtroppo, l’evoluzione della malattia porta a disabilità progressiva. 

In ogni caso, l’intensità e la durata dei sintomi dipendono sia dall’entità dell’infiammazione, sia dalla capacità da parte del sistema nervoso di “riparare” i danni provocati alla mielina.

I sintomi iniziali della sclerosi multipla

I sintomi iniziali della sclerosi multipla possono essere poco specifici e variare molto da persona a persona, il che rende spesso complesso identificarla fin dalle prime fasi. 

Spesso compaiono:

• Disturbi della vista, ad esempio visione ridotta o alterata da un occhio solo;
• Dolore al movimento oculare (la cosiddetta neurite ottica);
• Formicolio persistente e/o senso di intorpidimento;
• Senso di vertigini;
• Sensazione simile ad una “scossa elettrica” lungo la colonna vertebrale, in particolare piegando il collo. In questo caso si parla del cosiddetto segno di Lhermitte;
• Perdita di coordinazione;
• Senso di debolezza muscolare, talvolta localizzata ad un solo arto;
• Senso di affaticamento persistente e apparentemente ingiustificato.,

La diagnosi

La diagnosi di sclerosi multipla si basa in genere su una combinazione di:

• Sintomi riferiti dal paziente;
• Visita neurologica;
• Una serie di esami, che possono essere strumentali e biologici. 

Purtroppo non esiste un singolo test in grado di confermare con certezza la presenza della malattia. 
L’esame principale è la risonanza magnetica, che permette di individuare le lesioni caratteristiche nel cervello e nel midollo spinale. 
A questo si possono affiancare la cosiddetta puntura lombare, che può risultare utile per analizzare il liquido cerebrospinale e rilevare eventuali segni di infiammazione, e i cosiddetti esami dei potenziali evocati motori, i quali possono essere utili per misurare la risposta del cervello agli stimoli visivi, uditivi e tattili.

Anche gli esami del sangue vengono spesso eseguiti, sebbene non tanto per confermare la presenza della sclerosi multipla, quanto piuttosto per escludere la presenza di altre patologie che possono avere sintomi simili. 

Le cause della sclerosi multipla

Purtroppo le cause alla base della sclerosi multipla non sono ancora completamente note. Tuttavia si ritiene che possa essere dovuta da una risposta anomala del sistema immunitario, il quale attacca (e dunque danneggia) per errore la mielina. 
Questo processo infiammatorio, alla lunga, porta alla formazione di lesioni e va ad interferire con la trasmissione degli impulsi nervosi.

Altresì, si ritiene che la malattia possa avere un'origine multifattoriale. Entrano infatti in gioco sia fattori genetici, sia fattori ambientali:

• La predisposizione genetica;
• La presenza di eventuali infezioni, in particolare da parte del cosiddetto virus di Epstein-Barr (EBV);
• Bassa esposizione alla luce solare, con conseguenti bassi livelli di vitamina D;
• Tabagismo, ed esposizione al fumo di sigaretta;
• Presenza di obesità, soprattutto in età giovanile.

Tuttavia, le ricerche in merito sono ancora in corso, e non hanno ancora trovato una risposta definitiva.

La sclerosi multipla è ereditaria?

No, la sclerosi multipla non è una malattia ereditaria nel senso stretto del termine. Dunque non si trasmette direttamente dai genitori ai figli. 

Tuttavia, si ritiene esista una predisposizione genetica, che può potenzialmente aumentare il rischio di svilupparla. 

La cura, il trattamento e l’aspettativa di vita

Ad oggi purtroppo non esistono terapie definitive per curare la sclerosi multipla. Tuttavia sono disponibili numerosi trattamenti che si sono dimostrati efficaci nel rallentare il decorso della malattia, ridurre la frequenza delle ricadute e gestirne i sintomi. 
I farmaci si dividono principalmente in tre categorie: 

• I farmaci per trattare le ricadute acute. Si tratta solitamente di corticosteroidi, utili per ridurre l’infiammazione e abbreviare la durata dell’episodio;
• I farmaci modificanti la malattia, che agiscono sul sistema immunitario per limitare “l’aggressività” della patologia stessa
• Le terapie per alleviare i sintomi, che possono essere diverse a seconda dei sintomi che si presentano, e che possono comprendere diversi interventi come fisioterapia e riabilitazione.

Tuttavia, è naturale chiedersi cosa comporta avere la sclerosi multipla, e quale sia l’aspettativa di vita rispetto a una persona “sana”.
Dobbiamo sottolineare che, ad oggi, grazie alle terapie personalizzate molte persone riescono a convivere con la malattia mantenendo una buona qualità di vita. 
L’aspettativa di vita è mediamente inferiore di 5-10 anni rispetto alla popolazione generale, tuttavia spesso la sclerosi multipla non compromette in modo drastico la sopravvivenza, soprattutto se viene diagnosticata e trattata precocemente. 

Per questo, è estremamente importante rivolgersi ad un medico fin dai primi sintomi “sospetti”, soprattutto in presenza di familiarità con la malattia.

Sclerosi multipla e maternità

La gravidanza non è più sconsigliata per le donne con sclerosi multipla. Chi riceve oggi una diagnosi non deve più chiedersi se potrà avere una famiglia, ma come e quando farlo in modo sicuro. La conoscenza dei meccanismi che regolano il sistema immunitario durante la gravidanza, ha permesso di ottimizzare la gestione delle cure in relazione al desiderio di maternità.

Oggi sappiamo, ad esempio, che durante la gravidanza il rischio di ricadute cliniche è ridotto. Inoltre, pianificare il concepimento nel modo corretto permette di ridurre anche il rischio di ricadute dopo il parto, fase in cui la malattia può riattivarsi.

Per questo motivo è importante parlare di genitorialità fin dal momento della diagnosi. Inserire il progetto di gravidanza nel percorso di cura aiuta a scegliere il momento giusto per concepire, in una fase stabile della malattia e durante una terapia compatibile con la gravidanza. Questo approccio protegge sia la salute della madre che quella del bambino.

 

Fonti:

• Pharmercure.com, & Fortunato, A. (2023, May 30). Sclerosi Multipla: la maternità oltre la malattia - Pharmercure. Pharmercure.com
• ISS Salute (2018, February 28). Sclerosi multipla.