Globuli rossi alti e policitemia: sintomi e cause

Un’eccessiva concentrazione di globuli rossi nel sangue può rappresentare un segnale da non sottovalutare. Questo aumento può riflettere una risposta dell’organismo a condizioni esterne, come l’altitudine elevata, oppure segnalare uno squilibrio interno più serio. Sebbene in alcuni casi si tratti di una condizione temporanea o legata a fattori ambientali, come l’attività fisica intensa o la disidratazione, altre volte può indicare la presenza di una patologia più complessa come la policitemia. In questo articolo analizziamo nel dettaglio cosa significa avere i globuli rossi alti, quali sono le cause, i sintomi, come viene diagnosticata la policitemia e quali sono i possibili trattamenti.

Globuli rossi alti

I globuli rossi, o eritrociti, sono cellule del sangue fondamentali per il trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti e dell’anidride carbonica dai tessuti ai polmoni. Una quantità normale varia generalmente tra i 4,5 e i 6,1 milioni di cellule per microlitro negli uomini e tra i 4,1 e i 5,4 milioni nelle donne. Quando i valori superano questi limiti si parla di globuli rossi alti o eritrocitosi.

Un numero elevato di globuli rossi può aumentare la viscosità del sangue, rendendo più difficile la circolazione e aumentando il rischio di coaguli, ictus o infarti. Questi effetti possono mettere sotto stress l’intero apparato cardiocircolatorio, aumentando la probabilità di eventi cardiovascolari gravi, soprattutto nei pazienti predisposti o affetti da altre patologie croniche.

Al contrario, quando il valore dei globuli rossi è più basso del normale si parla, solitamente, di anemia. 

Quando preoccuparsi?

Non tutti gli aumenti di globuli rossi indicano un problema grave. Ad esempio, chi vive ad alta quota può presentare valori più alti per adattamento fisiologico alla minore disponibilità di ossigeno. Tuttavia, è opportuno preoccuparsi e consultare un medico quando:

• L’aumento è improvviso e senza spiegazioni evidenti.
• Sono presenti sintomi come affaticamento, vertigini, cefalea, rossore persistente del volto.
• Vi sono fattori di rischio cardiovascolare associati.

Un emocromo alterato, specialmente se ripetuto nel tempo, è il primo campanello d’allarme.

Cause dei globuli rossi alti

Le cause di un’elevata conta eritrocitaria possono essere fisiologiche, ambientali o patologiche.

• Cause fisiologiche o ambientali:
• Alta quota: l’organismo produce più globuli rossi per compensare la minore pressione di ossigeno;
• Fumo: riduce la disponibilità di ossigeno, stimolando la produzione di eritrociti;
• Disidratazione: con meno plasma nel sangue, la concentrazione di globuli rossi appare più alta;
• Una pratica sportiva intensa e prolungata: può portare ad un aumento temporaneo degli eritrociti, soprattutto in atleti di endurance.
• Cause patologiche:
• Malattie polmonari croniche: come BPCO o fibrosi polmonare;
• Malattie cardiache congenite;
• Disturbi renali: alcune neoplasie o cisti renali possono stimolare un'eccessiva produzione di eritropoietina, l’ormone che regola la produzione di globuli rossi.
• Tumori secernenti eritropoietina;
• Quando l’aumento dei globuli rossi è causato da una produzione disordinata del midollo osseo, si parla invece di policitemia.

È importante distinguere tra cause fisiologiche e patologiche dell’aumento dei globuli rossi, poiché da questa distinzione dipende l’approccio diagnostico e terapeutico. Le cause fisiologiche, come l’adattamento all’altitudine o la disidratazione, solitamente non richiedono interventi specifici, mentre quelle patologiche possono indicare la presenza di malattie serie che necessitano di approfondimenti. In particolare, la policitemia vera, una malattia mieloproliferativa, rappresenta un disturbo del midollo osseo con implicazioni cliniche significative. La diagnosi precoce e la valutazione medica specialistica sono fondamentali per identificare tempestivamente eventuali condizioni gravi e prevenire complicanze.

Cos'è la policitemia

La policitemia è una condizione in cui il midollo osseo produce troppi globuli rossi, aumentando la densità del sangue. Può essere:

• Policitemia primaria (vera): causata da una mutazione genetica (spesso nel gene JAK2), come nella Policitemia Vera (PV), una malattia mieloproliferativa cronica.
• Policitemia secondaria: conseguenza di altre patologie o condizioni che stimolano l’eccessiva produzione di eritropoietina.

A differenza della semplice eritrocitosi, la policitemia è una vera e propria malattia del sangue e va trattata con attenzione. Se non adeguatamente gestita, può portare a complicanze importanti come trombosi, infarti, o trasformazioni leucemiche.

Cause della policitemia

Le cause della policitemia dipendono dalla forma della patologia:

• Policitemia vera: è una malattia genetica acquisita, non ereditabile, dovuta spesso ad una mutazione genetica, che stimola la produzione incontrollata di cellule del sangue (non solo globuli rossi, ma anche globuli bianchi e piastrine).
• Policitemia secondaria: può derivare da:
  • Malattie polmonari croniche
  • Insufficienza cardiaca
  • Tumori renali o epatici
  • Apnea notturna ostruttiva
  • Eccessiva somministrazione di eritropoietina (ad esempio, negli atleti dopati)

È importante valutare attentamente l’anamnesi del paziente per identificare eventuali cause secondarie e indirizzare il trattamento. In alcuni casi, la diagnosi differenziale può richiedere test complessi e la collaborazione di più specialisti, tra cui ematologi e nefrologi.

Malattie associate alla policitemia

Tra le patologie associate alla policitemia troviamo:

• BPCO e altre patologie respiratorie croniche;
• Apnee notturne;
• Cardiopatie congenite cianotiche;
• Neoplasie renali o epatiche;
• Disfunzioni endocrine, come l’iperaldosteronismo;
• Sindrome di Pickwick (ipoventilazione in soggetti obesi);

Inoltre, pazienti affetti da sindromi mieloproliferative possono presentare policitemia come una delle manifestazioni principali. È fondamentale una valutazione clinica accurata per monitorare l’evoluzione e prevenire le complicanze.

Sintomi della policitemia

I sintomi della policitemia possono variare da lievi a severi, e sono causati dalla maggiore densità del sangue e dal rallentamento del flusso sanguigno. I più comuni includono:

• Cefalea;
• Capogiri;
• Visione offuscata;
• Prurito (soprattutto dopo il bagno caldo);
• Rossore del volto;
• Dolori articolari;
• Trombosi o embolie;
• Splenomegalia (milza ingrossata);
• Affaticamento cronico;

La sintomatologia può influenzare in modo significativo la qualità di vita e richiede una gestione multidisciplinare.

Diagnosi della policitemia

La diagnosi si basa su un insieme di esami clinici e strumentali:

• Emocromo completo: evidenzia l’aumento di globuli rossi, emoglobina ed ematocrito;
• Dosaggio dell’eritropoietina: basso nella policitemia vera, alto nella forma secondaria;
• Test genetici: per individuare alcune tipologie di mutazioni;
• Biopsia midollare: nei casi dubbi per analizzare l’attività emopoietica del midollo;
• Ecografie e TAC: per valutare eventuali masse renali o epatiche;
• Saturazione dell’ossigeno: per escludere cause ipossiche.

La diagnosi precoce è fondamentale per prevenire le complicanze, soprattutto cardiovascolari e tromboemboliche. Inoltre, il monitoraggio continuo consente di adattare il trattamento e migliorare gli esiti a lungo termine.

Cura e trattamento

Il trattamento della policitemia dipende dalla causa e dalla gravità del quadro clinico. Gli obiettivi principali sono ridurre la viscosità del sangue, prevenire le complicanze e trattare eventuali patologie sottostanti. La gestione farmacologica e non farmacologica deve essere personalizzata, considerando età, comorbidità e risposta terapeutica.

È importante sottolineare che la gestione della policitemia richiede un approccio multidisciplinare, coinvolgendo ematologi, cardiologi, pneumologi e altri specialisti a seconda delle cause sottostanti. Nei casi di policitemia vera, il controllo rigoroso dell’ematocrito è cruciale per ridurre il rischio di eventi trombotici, che rappresentano la principale causa di mortalità. Oltre al trattamento farmacologico, è fondamentale educare il paziente su stili di vita salutari, come evitare il fumo e mantenere un’adeguata idratazione. La pratica regolare di attività fisica moderata può inoltre migliorare la circolazione sanguigna e il benessere generale. Nei pazienti con policitemia secondaria, la risoluzione della causa scatenante può portare a un completo ritorno alla normalità dei valori ematici, ma ciò non esclude la necessità di monitoraggi periodici per prevenire recidive. Infine, nuove terapie e ricerche stanno offrendo speranze di trattamenti sempre più mirati e meno invasivi per queste condizioni complesse.

In tutti i casi casi è fondamentale un follow-up regolare, con monitoraggio dell’emocromo e delle condizioni cliniche generali.

 

 

Fonti:

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• Pillai, A. A., Fazal, S., Mukkamalla, S. K. R., & others. (2023, May 20). Polycythemia. StatPearls Publishing. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK526081/
• Noumani, I., Harrison, C. N., & McMullin, M. F. (2024, May). Erythrocytosis: Diagnosis and investigation. International Journal of Laboratory Hematology, 46(Suppl 1), 55–62.