Sindrome di Klinefelter: cos’è e come riconoscerla

La sindrome di Klinefelter è una sindrome di origine genetica che si verifica quando un individuo di sesso maschile possiede una copia extra del cromosoma X. 

Cos’è la sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una sindrome di origine genetica che si verifica quando un individuo di sesso maschile possiede una copia extra del cromosoma X. La presenza di tale cromosoma in più causa solitamente una produzione ridotta di testosterone, nonché lo sviluppo incompleto delle gonadi.

Molti individui non si rendono conto di essere affetti da tale sindrome fino all’età adulta.

Tra i personaggi famosi con sindrome di Klinefelter ricordiamo l’attore e produttore cinematografico Tom Cruise, e il nuotatore americano Michael Phelps.

Come si manifesta? I sintomi più comuni

Le persone che hanno la sindrome di Klinefelter possono presentare sintomi anche molto diversi tra loro, motivo per cui non è sempre facile riconoscerla. Comunque, alcuni sintomi comuni, mostrati negli schemi riassuntivi e nelle immagini che mostrano la sindrome di Klinefelter comprendono:

• Basso desiderio sessuale;
• Misura ridotta di pene e testicoli;
  Produzione ridotta o del tutto assente di sperma;
• Alta statura;
• Poca peluria su corpo e viso;
• Tendenza ad accumulare grasso addominale;
• Debolezza delle ossa,

Come riconoscere la sindrome di Klinefelter nei bambini e negli adolescenti? In questi casi alcuni segnali, non sempre presenti, sono:

• Statura maggiore rispetto alla media;
• Pubertà ritardata o assente;
• Debolezza ossea;
• Ritardi nel linguaggio;
• Lento sviluppo motorio.

Possibili conseguenze

Tra le varie conseguenze della sindrome di Klinefelter ricordiamo:

• Problemi di fertilità. Tuttavia in molti casi gli uomini riescono comunque a concepire mediante delle terapie appositi;
• Maggiore possibilità di sviluppare malattie come il carcinoma mammario, il diabete mellito, l’ipotiroidismo.

Diagnosi

La diagnosi (LE) di sindrome di Klinefelter viene solitamente effettuata a seguito di alcuni esami. In particolare, il medico potrebbe decidere di valutare i livelli ormonali tramite un esame del sangue o delle urine, per rilevare eventuali anomalie.

Per confermare la diagnosi si esegue invece il cosiddetto cariotipo, un’analisi dei cromosomi che viene solitamente effettuata a seguito di un prelievo di midollo spinale o di sangue. Inoltre, una diagnosi può essere effettuata anche prenatalmente, tramite amniocentesi o esame della placenta.

Alcune possibili complicazioni che potrebbero svilupparsi comprendono:

• Infertilità;
• Disturbi dello spettro autistico;
• Disturbi autoimmuni;
• Osteoporosi;
• Disturbi dell’umore, depressione o ansia;
• Cancro, in particolar modo cancro al seno;
• Malattie polmonari;
• Malattie metaboliche.

Cause della sindrome di Klinefelter

Come accennato, la sindrome di Klinefelter è causata da un errore genetico, e in particolare dalla presenza di un cromosoma X in più. Non si tratta di una condizione ereditaria, né è possibile individuare fattori di rischio particolari oltre all’età avanzata della madre.

Più nello specifico, la sindrome di Klinefelter (LE) può essere causata da:

• Presenza di un cromosoma X in più in tutte le cellule;
• Presenza di un cromosoma X aggiuntivo solo in alcune cellule;
• Presenza di più di un cromosoma X aggiuntivo. Si tratta di un’eventualità rara, che determina una sintomatologia più grave.

Cura e trattamento

Trattandosi di una sindrome genetica, non esistono vere e proprie cure per la sindrome di Klinefelter. Tuttavia, alcuni trattamenti possono minimizzare i sintomi e le eventuali complicazioni.

In particolare:

• Trattamenti di fertilità, per aiutare a concepire qualora ve ne sia il desiderio. “Mio marito ha la sindrome di Klinefelter, possiamo avere figli?” è una domanda che si trova spesso nei forum di medicina online. Attualmente, con terapie adeguate, le possibilità di riuscire a concepire sono aumentate di parecchio rispetto al passato;
• Rimozione del tessuto mammario in eccesso negli uomini che presentano ginecomastia, ovvero un ingrossamento anomalo del tessuto mammario;
• Terapia con testosterone. Tendenzialmente va avviata il prima possibile durante la pubertà, per stimolare correttamente lo sviluppo delle caratteristiche maschili. Per questo, è importante diagnosticare la sindrome precocemente;
• Terapie per migliorare il tono muscolare;
• Terapia psicologica, soprattutto durante l’adolescenza, qualora emergano disturbi emotivi;
• Terapia logopedica, qualora si manifestino difficoltà nel linguaggio.

Prognosi

Sebbene non si possa guarire dalla sindrome di Klinefelter, una diagnosi precoce con un trattamento adeguato può migliorare sensibilmente la qualità della vita e diminuire il rischio di andare a sviluppare ulteriori disturbi.

Fonti:

• Gravholt, C. H., Chang, S., Wallentin, M., Fedder, J., Moore, P., & Skakkebæk, A. (2018). Klinefelter Syndrome: Integrating genetics, neuropsychology, and endocrinology. Endocrine Reviews, 39(4), 389–423. https://doi.org/10.1210/er.2017-00212
• Shiraishi, K., & Matsuyama, H. (2018). Klinefelter syndrome: From pediatrics to geriatrics. Reproductive Medicine and Biology, 18(2), 140–150. https://doi.org/10.1002/rmb2.12261
• Bearelly, P., & Oates, R. (2019). Recent advances in managing and understanding Klinefelter syndrome. F1000Research, 8, 112. https://doi.org/10.12688/f1000research.16747.1
• Fainberg, J., Hayden, R. P., & Schlegel, P. N. (2019). Fertility management of Klinefelter syndrome. Expert Review of Endocrinology & Metabolism, 14(6), 369–380. https://doi.org/10.1080/17446651.2019.1671821
• Lizarazo, A. H., McLoughlin, M., & Vogiatzi, M. G. (2018). Endocrine aspects of Klinefelter syndrome. Current Opinion in Endocrinology Diabetes and Obesity, 26(1), 60–65. https://doi.org/10.1097/med.0000000000000454
• St John, M., Ponchard, C., Van Reyk, O., Mei, C., Pigdon, L., Amor, D. J., & Morgan, A. T. (2019). Speech and language in children with Klinefelter syndrome. Journal of Communication Disorders, 78, 84–96. https://doi.org/10.1016/j.jcomdis.2019.02.003