Pubertà ritardata maschile e femminile: cause e sintomi

La pubertà ritardata si verifica quando lo sviluppo sessuale non inizia entro l’età attesa: intorno ai 13 anni per le ragazze e ai 14 per i ragazzi.

I segnali possono includere la mancata crescita di testicoli, seno o peli pubici.

Di solito le cause non sono gravi, ma possono includere fattori genetici, ipogonadismo o malattie croniche.

Cosa si intende per pubertà ritardata?

Con pubertà ritardata si intende il mancato avvio della maturazione sessuale entro l’età in cui sarebbe normalmente attesa, ovvero fino ai 13 anni circa per le ragazze e fino ai 14 anni circa per i ragazzi.

Tale ritardo può manifestarsi attraverso l’assenza dei tipici segni di maturazione sessuale, come sviluppo delle mammelle e comparsa del ciclo mestruale nelle ragazze, e ingrossamento dei testicoli nei ragazzi.

In alcuni casi si tratta solo di un ritardo fisiologico rispetto alla media, che tende a risolversi spontaneamente. Tuttavia, in altri casi può la pubertà ritardata può essere causata da disturbi o malattie sottostanti.

Sintomi della pubertà ritardata

I sintomi della pubertà ritardata sono, ovviamente, diversi tra maschi e femmine. 

Tuttavia, in entrambi i casi riguardano ovviamente la mancata maturazione sessuale, nonché talvolta bassa statura o scarsa velocità di crescita rispetto ai coetanei.

I sintomi della pubertà ritardata maschile

I sintomi specifici della pubertà ritardata maschile comprendono:

• Mancata crescita dei testicoli e del pene;
• Mancata crescita dei peli pubici e corporei;
• Mancata maturazione della voce, che rimane acuta;
• Eventuale presenza di depositi di grasso attorno ai fianchi, al bacino, all’addome e nell’area pettorale.

Nei ragazzi la pubertà tende ad iniziare tra i 9 e i 14 anni di età.

I sintomi della pubertà ritardata femminile

I sintomi specifici della pubertà ritardata femminile sono, invece:

• Mancato sviluppo del seno;
• Mancata crescita dei peli pubici;
• Mancato sviluppo dell’utero;
• Mancato inizio delle mestruazioni.

Occorre tenere presente che, in media, nelle ragazze la pubertà inizia tra gli 8 e i 14 anni di età.

Le cause della pubertà ritardata

Nella maggior parte dei casi non occorre preoccuparsi per la pubertà ritardata, in particolare nei ragazzi. Spesso infatti la pubertà si avvia “in ritardo” rispetto la media, ma poi procede normalmente, senza che vi siano problemi sottostanti.
È più probabile che ciò si verifichi se anche uno dei genitori (o entrambi) hanno vissuto un ritardo nella maturazione sessuale, in quanto questa condizione è ereditaria.

Tuttavia, nei la pubertà ritardata può essere causata da una condizione detta ipogonadismo: i testicoli o le ovaie non producono quantità sufficienti di ormoni, oppure non ne producono affatto.
Diversi disturbi e condizioni possono causare ipogonadismo, tra cui:

• Disturbi endocrini;
• Malattie autoimmuni o croniche, come la fibrosi cistica o la celiachia;
• Tumori;
• Patologie genetiche, come la sindrome di Klinefelter nei ragazzi o la sindrome di Turner nelle ragazze;
• Anoressia, causa meno comune nei maschi;
• Danni o traumi ai testicoli o alle ovaie;
• Trattamenti aggressivi come la radioterapia o la chemioterapia, che possono danneggiare le ovaie o i testicoli.

Diagnosi di pubertà ritardata

La diagnosi di pubertà ritardata viene effettuata tramite valutazione dei sintomi, anamnesi familiare e diversi test, in particolare:

• Misurazione dell’estradiolo o del testosterone;
• Misurazione dell’ormone luteinizzante (ormone LH), essenziale per il funzionamento corretto delle gonadi;
• Misurazione dell’ormone follicolo-stimolante (ormone FHS), il quale permette la maturazione degli ovuli nelle ragazze e lo sviluppo e la produzione di spermatozoi nei ragazzi.

Inoltre, è possibile che il medico decida di effettuare:

• Una radiografia per valutare l’età ossea;
• Una risonanza magnetica, in caso si sospetti la presenza di tumori.

Cura e trattamento

Come accennato, spesso la pubertà ritardata non richiede una vera e propria “cura”: si tratta infatti di un semplice ritardo nello sviluppo, che tende a risolversi da solo e a non creare problemi futuri.

Tuttavia, se la pubertà ritardata è causata da malattie o disturbi alla base, è necessario trattare questi ultimi.

Terapia ormonale

In alcuni casi, il medico potrebbe ritenere opportuno prescrivere una terapia ormonale. Quest’ultima può essere temporanea – unicamente per stimolare l’inizio dello sviluppo puberale -, oppure permanente qualora vi siano condizioni che la richiedono, come la sindrome di Turner.

Nei ragazzi si tende a somministrare del testosterone a basso dosaggio, solitamente una iniezione al mese per un periodo in media tra i 4 e i 6 mesi. Dopo questo primo ciclo, vengono misurati i livelli di testosterone per valutare se il corpo abbia iniziato a produrlo autonomamente, ed eventualmente si procede con un secondo ciclo.
In caso di deficit permanente potrebbe essere necessario continuare ad assumere testosterone, in dosi via via più elevate, anche nei periodi a seguire.

Nelle ragazze il trattamento è per certi versi simile, vengono somministrate tuttavia delle basse dosi di estrogeni. In caso di terapia sostitutiva le dosi vengono via via aumentate, e in determinati casi affiancate alla somministrazione di progestinici per regolare il ciclo mestruale.

Ovviamente, ogni trattamento può variare a seconda delle condizioni del ragazzo o della ragazza, e delle cause alla base del ritardo nello sviluppo puberale.

Mio figlio o mia figlia tardano a svilupparsi: a che specialisti mi posso rivolgere?

In caso di sospetta pubertà ritardata ci si può rivolgere anzitutto al proprio medico di base per un primo consulto. Tuttavia, lo specialista più indicato è, solitamente, l’endocrinologo pediatrico.

Si tratta di un medico specializzato nell’individuare e trattare eventuali alterazioni ormonali e dello sviluppo nei bambini e negli adolescenti: non solo pubertà ritardata, ma anche pubertà precoce e altri disturbi o condizioni. 

Fonti:

• Mohanraj, S., & Prasad, H. K. (2023). Delayed puberty. The Indian Journal of Pediatrics, 90(6), 590–597. https://doi.org/10.1007/s12098-023-04577-x
• Delayed puberty in boys: MedlinePlus Medical Encyclopedia. (n.d.). https://medlineplus.gov/ency/article/007695.htm 
• Dye, A. M., MD. (n.d.). Delayed puberty | Pediatric annals. Pediatric Annals. https://journals.healio.com/doi/abs/10.3928/19382359-20171215-01
• Howard, S. R. (2019). The genetic basis of delayed puberty. Frontiers in Endocrinology, 10. https://doi.org/10.3389/fendo.2019.00423
• Howard, S. R., & Dunkel, L. (2019). Delayed Puberty—Phenotypic diversity, molecular genetic mechanisms, and recent discoveries. Endocrine Reviews, 40(5), 1285–1317. https://doi.org/10.1210/er.2018-00248