La sindrome di Turner è una condizione causata dall’assenza, totale o parziale, di uno dei cromosomi X.
Cos’è la sindrome di Turner
La sindrome di Turner è una condizione che colpisce esclusivamente le donne ed è causata dall’assenza, totale o parziale, di uno dei cromosomi X. La presenza della sindrome di Turner causa solitamente dei problemi medici e nello sviluppo.
L’aspettativa di vita delle donne affette da sindrome di Turner è generalmente buona, e tenendo sotto controllo eventuali complicazioni risulta, in media, solo di poco inferiore rispetto a chi invece non ne è affetta.
Diversi personaggi famosi hanno o avevano la sindrome di Turner, tra cui l’attrice Linda Hunt, l’ex ginnasta olimpionica Missy Marlowe, e l’attrice Janette Cranky.
Sintomi della sindrome di Turner
I sintomi della sindrome di Turner sono diversi, e possono non essere uguali per tutti. Alcuni sintomi possono comparire prima ancora della nascita della neonata, in particolare anomalie cardiache e/o renali e accumulo insolito di liquidi.
Altri sintomi caratteristici sono:
- Presenza di collo largo, petto ampio e orecchie basse. Sul web sono presenti molte immagini che mostrano questi segni della sindrome di Turner;
- Rallentamenti nella crescita durante l’adolescenza;
- Mancanza o ritardo nello sviluppo sessuale;
- Interruzione anticipata del ciclo mestruale apparentemente ingiustificata.
Possibili complicazioni della sindrome di Turner
Tra le possibili complicazioni che possono insorgere ricordiamo:
- Problemi cardiaci, spesso a causa di difetti presenti sin dalla nascita;
- Ipertensione;
- Problemi alla vista;
- Problemi all’udito;
- Problemi ai reni, con predisposizione maggiore nel contrarre infezioni urinarie;
- Problemi ossei, con predisposizione maggiore nello sviluppo di disturbi come l’osteoporosi e la scoliosi;
- Infertilità;
- Diabete mellito;
- Celiachia;
- Malfunzionamenti della tiroide;
- Sindrome di turner nel neonato
Qualora la sindrome di Turner non venga individuata prima della nascita, è possibile individuare alcuni sintomi tipici nel neonato. Tra questi:
- Statura piccola rispetto alla media;
- Scarsa crescita;
- Collo dall’aspetto largo e corto;
- Dismorfia di alcune caratteristiche facciali, in particolare occhi distanziati tra loro o presenza di palpebre cadenti, e orecchie basse;
- Problemi alle ossa e alle articolazioni.
In alcuni casi il neonato può avere bisogno di interventi chirurgici, in particolar modo ai reni, al cuore e alla vescica, organi spesso interessati da eventuali complicazioni per chi è affetto da sindrome di Turner.
Sindrome di turner nelle bambine
Alcuni segnali che possono manifestarsi durante l’infanzia e l’età adolescenziale comprendono:
- Pubertà ritardata, oppure assente;
- Infezioni frequenti alle orecchie;
- Statura più bassa rispetto alla media, e rispetto alla media familiare;
- Difficoltà comportamentali e scolastiche.
In particolare, molte bambine affette da sindrome di Turner sviluppano problemi di attenzione e iperattività, che possono causare difficoltà nel rapportarsi con i coetanei e nel rendimento scolastico (Green et al., 2017). Alcuni segnali comprendono:
- Iperattività;
- Irrequietezza e agitazione persistenti;
- Comportamento eccessivamente impulsivo;
- Ridotta capacità di attenzione, con distrazioni frequenti.
Sindrome di Turner negli adulti
Oltre ai sintomi che compaiono durante l’infanzia e l’adolescenza, alcune conseguenze della sindrome di Turner negli adulti comprendono:
- Altezza inferiore, anche di molto, rispetto la media e la media familiare;
- Infertilità;
- Interruzione precoce e apparentemente ingiustificata del ciclo mestruale.
Nonostante questo, molte donne riescono comunque a concepire con l’utilizzo di trattamenti per la fertilità.
Anche in età adulta è poi necessario sottoporsi a controlli frequenti, per verificare l’eventuale insorgenza di complicazioni e poterle trattare adeguatamente prima che possano aggravarsi.
Cause
Come abbiamo accennato, le cause della sindrome di Turner sono da ricercarsi nell’alterazione o nella mancanza di uno dei cromosomi X.
In particolare:
- Assenza di uno dei cromosomi X, anche detta monosomia. Il soggetto possiede dunque 45 cromosomi invece di 46. Si tratta della causa più comune;
- Assenza di uno dei cromosomi X in alcune cellule, anche detta mosaicismo;
- Alterazioni o mancanze di una parte del cromosoma X;
- Presenza di materiale del cromosoma Y in alcune cellule.
Diagnosi della sindrome di Turner
La diagnosi di sindrome di Turner viene solitamente effettuata tramite prelievo sanguigno o tampone della mucosa orale, per analizzare i cromosomi, eventuali mancanze o alterazioni.
La diagnosi può essere effettuata fin da prima della nascita, tramite screening del DNA, oppure ecografie prenatali.
Approccio terapeutico: cura e trattamento
Le giovani e le donne che hanno la sindrome di Turner necessitano di diverse cure e trattamenti, soprattutto per tenere sotto controllo eventuali complicanze. Molti trattamenti, tuttavia, sono a base di ormoni, per favorire la crescita e lo sviluppo.
Per trattare la bassa statura viene solitamente utilizzato l’ormone della crescita, sotto forma di iniezioni sottocutanee da effettuare quotidianamente. Generalmente i soggetti rispondono bene al trattamento, con benefici a breve e lungo termine. Generalmente il trattamento viene poi sospeso durante l’adolescenza. Tra i possibili effetti collaterali c’è il rischio di sviluppare il diabete, ma si può prevenire controllando regolarmente la glicemia.
Qualora non vi sia sviluppo sessuale, a causa di insufficienza ovarica, si ricorre solitamente alla terapia a base di estrogeni. Generalmente questo trattamento inizia verso i 13 anni, in presenza di mancato inizio della pubertà.
Dopo circa due anni vi si associa una terapia a base di progestinico, un ormone sintetico che “imita” l’azione del progesterone normalmente prodotto dalle ovaie.
Fonti:
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- Elsheikh, M., Dunger, D. B., Conway, G. S., & Wass, J. a. H. (2002). Turner’s Syndrome in Adulthood. Endocrine Reviews, 23(1), 120–140. https://doi.org/10.1210/edrv.23.1.0457
- Gravholt, C. H., Viuff, M. H., Brun, S., Stochholm, K., & Andersen, N. H. (2019). Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology, 15(10), 601–614. https://doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4
- Shankar, R. K., & Backeljauw, P. F. (2017). Current best practice in the management of Turner syndrome. Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism, 9(1), 33–40. https://doi.org/10.1177/2042018817746291
- Donadille, B., & Christin-Maitre, S. (2020). Heart and Turner syndrome. Annales D Endocrinologie, 82(3–4), 135–140. https://doi.org/10.1016/j.ando.2020.12.004
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- Management of Turner syndrome in adults – UpToDate. (n.d.). UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-adults#H1209451752
- Green, T., Naylor, P. E., & Davies, W. (2017). Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) in phenotypically similar neurogenetic conditions: Turner syndrome and the RASopathies. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 9(1). https://doi.org/10.1186/s11689-017-9205-x
Articolista e copywriter con oltre dieci anni di esperienza. Appassionata riguardo il settore della nutrizione.