Guida completa alle malattie metaboliche: cause, sintomi e cura

Le malattie metaboliche sono disturbi che impediscono il normale processo di conversione di cibo e nutrienti in energia, dovuti a malfunzionamenti metabolici.

Malattie metaboliche: di cosa si tratta?

Le malattie metaboliche sono disturbi che provocano malfunzionamenti del metabolismo, andando quindi ad alterare il processo per cui alimenti e sostanze nutritive in generale vengono utilizzati dal nostro organismo per produrre energia.

Possono essere ereditarie, come nel caso di deficit enzimatici genetici, o acquisite, associate a fattori come obesità e dieta scorretta. 

Cos'è il metabolismo

Il metabolismo il processo che trasforma il cibo in energia: durante questa trasformazione le calorie introdotte reagiscono con l’ossigeno per produrre l’energia necessaria al funzionamento dell’organismo.

Le tipologie di malattie metaboliche

Possiamo suddividere le malattie metaboliche in due categorie:

• Ereditarie. Sono causate da mutazioni genetiche, che portano ad una carenza di specifici enzimi nell’organismo, rendendo impossibile, o molto difficoltosa, la degradazione o la conversione di specifiche sostanze;
• Acquisite. Tengono a svilupparsi solitamente in età adulta, e spesso vengono associate a tutta una serie di fattori di rischio, tra cui obesità, dieta non adeguata, sedentarietà. Degli esempi tipici sono la gotta e la sindrome metabolica.

Possiamo poi distinguere ulteriormente le malattie del metabolismo in base alle sostanze coinvolte. In particolare, possiamo considerare tre principali categorie:

• Malattie del metabolismo degli zuccheri;
• Malattie del metabolismo dei lipidi;
• Malattie del metabolismo degli acidi urici.

Vediamole più nel dettaglio nei prossimi paragrafi.

Malattie del metabolismo degli zuccheri

Le malattie del metabolismo degli zuccheri sono:

• La galattosemia, malattia genetica metabolica caratterizzata dall'incapacità dell'organismo di metabolizzare il galattosio, ovvero uno zucchero presente nel latte e nei suoi derivati;
• La deficienza di glucosio-6-deidrogenasi, ovvero un disturbo genetico ereditario che comporta un deficit dell'enzima G6PD. Questo disturbo causa una malattia chiamata favismo, la quale rende i globuli rossi più sensibili ad alcune sostanze presenti nelle fave e in altri legumi, causando crisi emolitiche acute e anemia emolitica.
• L’intolleranza al lattosio;
• Il diabete mellito, che comprende il diabete di tipo 1, il diabete di tipo 2 e il diabete infantile.

Malattie del metabolismo dei lipidi

Le malattie del metabolismo dei lipidi vengono anche chiamate dislipidemie, e sono caratterizzate da anomalie dei livelli lipidici (di grassi) nel sangue, ad esempio trigliceridi o colesterolo eccessivamente alti o bassi.

Si dividono in:

• Primarie, quando causate da fattori ereditari;
• Secondarie, quando si sviluppano a causa di alcune condizioni che non comprendono fattori genetici.

Sono molto pericolose, poiché rappresentano uno dei fattori di rischio principali per lo sviluppo delle malattie cardiovascolari.

Malattie del metabolismo degli acidi urici

Le malattie del metabolismo degli acidi urici sono legate ad alterazioni nella produzione e nell’escrezione dell’acido urico, prodotto dal metabolismo delle purine, composti chimici contenuti in diversi alimenti, come le interiora animali e alcuni tipi di pesce.

La gotta è un esempio tipico di malattia del metabolismo degli acidi urici: si tratta di una forma di artrite infiammatoria che è causata dall’accumulo di cristalli nelle articolazioni, formatisi a loro volta per via dell’accumulo di acido urico nell’organismo.

Principali cause delle malattie metaboliche

Le cause per cui si sviluppano le malattie metaboliche sono diverse, tuttavia portano più o meno tutte allo stesso “risultato”: uno o più enzimi non vengono prodotti dall’organismo o non funzionano in maniera corretta.

Tra le cause principali, comunque, ricordiamo:

• Mutazioni genetiche ereditarie;
• Stile di vita errato, con dieta poco equilibrata, sedentarietà, sovrappeso. Si tratta dei fattori di rischio alla base, ad esempio, del diabete di tipo 2 e carenze nutrizionali di vario tipo;
• Fattori fisiologici: come l'età avanzata o i cambiamenti ormonali legati alla menopausa.

Come riconoscere i sintomi delle malattie metaboliche?

I sintomi delle malattie metaboliche possono variare anche sensibilmente a seconda del disturbo in sé. Tuttavia, i sintomi più comuni comprendono:

• Senso di malessere;
• Debolezza e affaticamento persistenti;
• Aumento del senso di sete, spesso collegato allo sviluppo di diabete;
• Aumento nella produzione di urina;
• Perdita di peso apparentemente ingiustificata.

Altri sintomi un po’ più specifici sono ingrossamento di alcuni organi, come il fegato, sintomi relativi all’ipertensione, mal di testa o vertigini.

Come diagnosticare i disturbi metabolici?

Diagnosticare una malattia del metabolismo non è sempre facile, poiché i sintomi non sono, spesso, particolarmente specifici. Tuttavia, esistono alcune analisi e valutazioni cliniche che possono essere effettuate per diagnosticare questi disturbi.

In primis, in caso di malattia genetica, è possibile in parte affidarsi allo screening neonatale. In Italia è obbligatorio, e consente di individuare oltre 40 patologie, tra cui appunto alcune malattie metaboliche ereditarie.

Negli altri casi il medico solitamente procede a valutare la storia clinica del paziente, comprese eventuali abitudini di vita e alimentari. A seconda dei sospetti si procede poi con delle analisi più specifiche - ad esempio la misurazione dei livelli di glucosio nel sangue in caso si sospetti una malattia relativa al metabolismo degli zuccheri.

Cura e trattamento delle malattie metaboliche

Ogni disturbo presenta caratteristiche e sintomi diversi, quindi non si può parlare di un solo trattamento che vada bene per tutte le malattie metaboliche.

Alcune patologie possono essere trattate fino alla completa guarigione, mentre altre, come il diabete di tipo 1, richiedono una gestione continua per tutta la vita. Tuttavia, grazie ai progressi terapeutici, oggi la maggior parte dei trattamenti consente di vivere serenamente gestendo i sintomi della patologia.

Per approfondire le cause e i sintomi di una malattia metabolica e individuare la cura più adatta, esistono in tutta Italia centri specializzati nella cura delle malattie metaboliche che, grazie ad un approccio multidisciplinare, riescono a individuare le soluzioni migliori per la gestione della patologia.

Molte di queste malattie vengono trattate tramite cambiamenti nella dieta e nello stile di vita.

Come prevenire le malattie del metabolismo? Consigli pratici

Molte malattie del metabolismo possono essere prevenute con un certo grado di successo seguendo alcuni accorgimenti.

In particolare:

• Dieta equilibrata, limitando il consumo di alimenti ad alto contenuto di zuccheri e grassi saturi;
• Mantenere un peso corporeo nella norma;
• Effettuare attività fisica in maniera regolare. Si stima che anche solo 30 minuti di attività fisica per tre volte a settimana possa giovare in maniera sensibile all’organismo;
• Evitare di fumare;
• Evitare di abusare di alcolici;
• Sottoporsi a controlli medici regolari, in modo da riconoscere in tempi brevi eventuali anomalie.

Se stai affrontando una malattia del metabolismo o se vuoi prevenirla, ad esempio perché nella tua storia familiare sono presenti altri casi di malattie metaboliche, puoi parlarne con un nutrizionista, anche online. Grazie a Serenis Nutrizione puoi compilare il questionario e svolgere un primo colloquio gratuito con un nutrizionista online che saprà ascoltarti e capire la tua situazione. Se ti troverai bene con il professionista che ti verrà assegnato, potrai iniziare un percorso di nutrizione con incontri online.