Il favismo è una malattia genetica causata dalla carenza dell’enzima G6PD, che può scatenare un’anemia emolitica dopo l’esposizione a fave, piselli, alcuni farmaci e sostanze chimiche.
Non esiste una cura né un trattamento “definitivo”, ma evitando i fattori scatenanti si può condurre una vita normale, senza che vi sia una riduzione dell’aspettativa di vita.
Cos’è il favismo?
Il favismo è una condizione genetica caratterizzata dalla carenza di un enzima, il glucosio-6-fosfato deidrogenasi, o G6PD. Quest’ultimo è fondamentale per la sopravvivenza e il funzionamento dei globuli rossi.
Questa carenza può, in seguito all’esposizione ad alcuni alimenti o sostanze (tra cui alcuni tipi di farmaci) portare a una distruzione accelerata dei globuli rossi, nota come anemia emolitica.
Questa condizione viene chiamata favismo poiché in molte forme sono le fave – e alimenti “simili”, come i piselli – a causare la distruzione dei globuli rossi. Tuttavia, in alcuni soggetti il disturbo si presenta anche senza il consumo di tali alimenti.
Le forme di favismo
Esistono diverse forme di favismo, e in particolare l’OMS (Organizzazione mondiale della Sanità) ne ha distinti cinque livelli, o “classi”, a seconda della gravità:
- Classe 1. La carenza dell’enzima G6PD è grave, con un’attività enzimatica inferiore al 5%. Provoca un’anemia emolitica cronica, cioè continua nel tempo;
- Classe 2. La carenza è grave, con un’attività enzimatica inferiore al 10%. L’anemia emolitica è intermittente, ovvero si manifesta solo in certi periodi;
- Classe 3. La carenza è lieve, con un’attività enzimatica compresa tra il 10 e il 60%. Non dà problemi nella vita quotidiana, ma può causare anemia in situazioni di forte stress ossidativo, come infezioni, oppure assunzione di alcuni farmaci;
- Classe 4. L’attività enzimatica è normale, quindi, di fatto, non c’è anemia. Si tratta di forme silenti, e sostanzialmente asintomatiche;
- Classe 5. L’attività enzimatica è addirittura superiore al normale. Si tratta di forme particolarmente rare e asintomatiche.
Le cause
Il favismo è una condizione ereditaria, più precisamente trasmessa come carattere recessivo collegato al cromosoma X.
Gli uomini tendono ad essere più colpiti rispetto alle donne, che a loro volta risultano essere più spesso portatrici sane del gene: possono trasmetterla senza tuttavia avere sintomi.
I sintomi del favismo
I sintomi del favismo comprendono, dopo l’assunzione di alimenti, farmaci o sostanze specifiche:
- Stanchezza e senso di malessere;
- Ittero, ovvero colorazione giallastra della pelle e degli occhi;
- Febbre o febbricola;
- Colorazione scura o rossastra dell’urina;
- Crampi addominali;
- Tachicardia.
Possono comparire fino a due o tre giorni dopo l’assunzione delle sostanze che hanno provocato l’anemia.
Le possibili complicazioni
Tra le possibili complicazioni del favismo ricordiamo:
- Danni cerebrali;
- Collasso cardiocircolatorio;
- Insufficienza renale;
- Anemia grave, che può richiedere una trasfusione sanguigna.
I rischi di sviluppare anemia grave tendono ad aumentare se vengono contratte infezioni come:
- Mononucleosi;
- Polmonite;
- Epatite;
- Infezioni del sangue.
La diagnosi: come si capisce se si ha il favismo?
Per diagnosticare il favismo è sufficiente un esame del sangue, ovvero un prelievo di sangue venoso. In particolare, viene misurata l’attività dell’enzima coinvolto (G6PD).
In alcune regioni, ai neonati viene fatto un test per controllare la carenza di G6PD, insieme ad altri esami di rito per individuare eventuali malattie metaboliche.
Inoltre, negli uomini può essere condotto il cosiddetto fluorescent spot test. Si tratta di un esame che viene condotto mediante il prelievo di una goccia di sangue del paziente, che viene posizionata su della carta da filtro.
Viene poi aggiunta una miscela chimica che permette una reazione enzimatica: qualora l’enzima G6PD sia presente, viene prodotta una sostanza che emette fluorescenza sotto una lampada a raggi ultravioletti. Se la fluorescenza appare, è indice che non vi sia carenza; se invece non appare è indice della presenza di un deficit di G6PD.
Cura e trattamento
Purtroppo non esiste una cura definitiva per il favismo. Tuttavia è possibile adottare dei comportamenti preventivi – come una dieta “corretta” e l’evitamento, in generale, delle sostanze che possono causare la comparsa dei sintomi -, nonché delle terapie di supporto durante le fasi acute.
Quanto si vive con il favismo?
Ad oggi, con una corretta gestione della malattia e dell’alimentazione, chi è affetto da favismo ha un’aspettativa di vita del tutto simile alle persone che non lo hanno.
Cosa evitare con il favismo, e cosa può scatenare l’anemia?
Nei soggetti affetti da favismo l’anemia – causata a sua volta dalla distruzione dei globuli rossi – può essere causata da:
- Ingestione di alcuni alimenti, in particolare fave e piselli;
- Infezioni, in particolare polmonite ed epatite;
- Assunzione di alcune tipologie di farmaci;
- Contatto, inalazione o ingestione di alcune sostanze, come la naftalina, l’henné e il mentolo;
- Alcuni pollini, in particolare quelli della Verbena Hybrida.
La lista degli alimenti da evitare
In linea di massima, le persone con favismo dovrebbero evitare alimenti come:
- Fave e loro derivati;
- Piselli e loro derivati;
- Legumi;
- Mirtilli;
- Vino rosso.
Si consiglia pertanto di rivolgersi ad un nutrizionista qualificato, esponendogli la propria condizione. In questo modo il professionista potrà sviluppare una dieta adeguata e fornire ulteriori indicazioni riguardo gli alimenti da evitare.
Chi soffre di favismo può mangiare i piselli?
No, chi soffre di favismo solitamente non può mangiare i piselli.
Allergia alle fave e favismo sono la stessa cosa?
No, non sono la stessa cosa. L’allergia è una risposta immunitaria dell’organismo ad una sostanza che viene erroneamente percepita come “pericolosa”. Il favismo è invece una malattia del sangue.
I farmaci da evitare
In linea di massima, chi è affetto da favismo deve prestare attenzione all’assunzione di alcune tipologie di farmaci, che potrebbero scatenare una crisi. In particolare:
- Farmaci utilizzati contro la malaria;
- Antipiretici, ovvero farmaci comunemente utilizzati per abbassare la febbre;
- Blu di metilene;
- Chinidina, comunemente utilizzata per trattare alcuni problemi cardiaci;
- Salicilati, come ad esempio l’aspirina;
- Alcuni farmaci chemioterapici;
- Analgesici.
In questo, è fondamentale consultarsi con il proprio medico prima dell’assunzione di farmaci.
Fonti:
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Articolista e copywriter con oltre dieci anni di esperienza. Appassionata riguardo il settore della nutrizione.