Amenorrea primaria e secondaria: cause e sintomi

L’amenorrea è l’assenza del ciclo mestruale in persone in età fertile. Non è una malattia, ma un segnale che qualcosa nel sistema ormonale o riproduttivo non stia funzionando correttamente.

Cos'è l'amenorrea?

Con la parola amenorrea indichiamo l’assenza del ciclo mestruale nelle persone in età fertile. 

Non è una malattia di per sé, ma piuttosto un segnale, un sintomo che qualcosa nel sistema ormonale e/o riproduttivo non stia funzionando correttamente. 
Tuttavia in alcuni casi, come durante la gravidanza, l’allattamento o la menopausa, rappresenta una condizione fisiologica del tutto normale, che non deve destare preoccupazioni. 

Ne esistono due forme principali: l’amenorrea primaria, quando le mestruazioni non compaiono entro i 15-16 anni pur in presenza di sviluppo puberale, e l’amenorrea secondaria, quando il ciclo si interrompe per almeno tre mesi  (o per sei mesi in caso di cicli irregolari). in chi invece ha già avuto il primo ciclo mestruale.

Le cause dell’amenorrea possono essere congenite, acquisite o legate allo stile di vita. 

I tipi di amenorrea

I due tipi principali di amenorrea sono la cosiddetta amenorrea primaria e l’amenorrea secondaria. Differiscono per epoca di insorgenza e meccanismi sottostanti.

• L’amenorrea primaria si manifesta quando il menarca non compare entro i 15-16 anni, nonostante lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari;
• L’amenorrea secondaria, invece, è la cessazione del ciclo in una persona che aveva già avutole prime mestruazioni. Può essere fisiologica (gravidanza, allattamento, menopausa) oppure dipendere da fattori patologici, ormonali, nutrizionali o farmacologici.

L’amenorrea primaria

L’amenorrea primaria è l’assenza del menarca entro i 15-16 anni in presenza di caratteri sessuali secondari. Può essere legata a:

• Malformazioni congenite dell’utero, delle ovaie o della vagina;
• Alterazioni cromosomiche, come nel caso della sindrome di Turner;
• Disfunzioni ormonali, che a loro volta possono coinvolgere l’ipotalamo, l’ipofisi o la tiroide.

Ci sono anche delle condizioni sistemiche che possono contribuire allo sviluppo di amenorrea primaria, e in particolare: 

• Condizioni di denutrizione grave; 
• Anemie;
• Infezioni croniche;
• Patologie endocrine, come l’ipotiroidismo.

L’amenorrea secondaria

L’amenorrea secondaria si verifica quando le mestruazioni si interrompono per almeno tre mesi in chi ha cicli regolari, o per sei mesi in chi li ha irregolari. 
Oltre alle condizioni fisiologiche in cui l’insorgere è naturale, come gravidanza, allattamento o menopausa, può essere causata da:

• Squilibri ormonali; 
• Interventi chirurgici, ad esempio l’isterectomia;
• Alcuni tipi di tumore;
• Sindrome dell’ovaio policistico.

Condizioni come anoressia o bulimia (eventualmente con episodi di binge eating), sottopeso o sindrome da sovrallenamento possono, a loro volta, contribuire alla sospensione del ciclo. 

La cosiddetta amenorrea da stress è particolarmente frequente in contesti di affaticamento psicofisico, eccessiva attività sportiva o presenza di disturbi alimentari. 

I sintomi dell'amenorrea

Il sintomo principale dell’amenorrea è l’assenza delle mestruazioni. Tuttavia, questa condizione può essere accompagnata da altri segnali clinici che variano in base alla causa e al tipo di amenorrea.

Tra i sintomi più comuni collegati all’amenorrea possono presentarsi:

• Acne;
• Cute e capelli grassi;
• Irsutismo, ovvero aumento della peluria sul viso e sul corpo;
• Galattorrea, ovvero fuoriuscita di liquido simile al latte dai capezzoli;
• Caduta dei capelli; 
• Secchezza vaginale;
• Mal di testa ricorrenti. 

Alcune persone possono riscontrare vampate di calore, alterazioni del peso corporeo (sia perdita che aumento), disturbi della vista e, nei casi legati ad eventuali squilibri ormonali, infertilità.

Nel caso dell’amenorrea primaria, l’assenza del ciclo può essere l’unico sintomo visibile, soprattutto se i caratteri sessuali secondari (come seno e peli pubici) si sono sviluppati normalmente. 
In altri casi, possono essere presenti segni di malformazioni congenite, oppure di anomalie cromosomiche da valutare con il supporto di un professionista.

Riconoscere i segnali, comunque, permette di avviare un percorso diagnostico tempestivo e mirato.

Come riconoscerla: la diagnosi

Per diagnosticare l’amenorrea, è fondamentale rivolgersi ad un ginecologo che possa valutare il quadro clinico attraverso un’anamnesi dettagliata e una visita specialistica. 
L’esame obiettivo comprende solitamente: 

• L’osservazione dei caratteri sessuali secondari;
• Della conformazione del corpo e degli organi genitali esterni.

Tra gli strumenti diagnostici principali possono essere impiegati l’ecografia transvaginale e/o transaddominale, utili per osservare la morfologia e la funzionalità di utero e ovaie. Possono essere necessarie per confermare, oppure escludere la presenza di malformazioni o alterazioni genetiche. 

Il ginecologo può poi decidere di proseguire con ulteriori esami, tra cui:

• Test di gravidanza;
• Dosaggi ormonali, tra cui FSH, LH, prolattina, estradiolo, progesterone, TSH, testosterone, cortisolo, ormone antimulleriano;
• Isteroscopia;
• Risonanza magnetica della pelvi o, in alcuni casi, risonanza magnetica o TAC encefalica.

Le cause dell'amenorrea

Le cause dell’amenorrea possono essere fisiologiche, patologiche oppure legate allo stile di vita. 
Alcune situazioni in cui l’assenza del ciclo è del tutto normale includono gravidanza, allattamento e menopausa. Fuori da questi contesti, l’amenorrea può indicare un’alterazione del sistema endocrino o riproduttivo.

Tra le cause più frequenti dell’amenorrea primaria ci sono:

• Malformazioni congenite dell’apparato genitale, che comprende utero, ovaie e vagina;
• Alterazioni cromosomiche, come la cosiddetta sindrome di Turner;
• Disfunzioni ormonali a carico di ipofisi, ipotalamo o tiroide.

L’amenorrea secondaria, invece, può essere dovuta a:

• Disturbi alimentari, come anoressia e bulimia;
• Condizioni di sottopeso, obesità, stress psico-fisico prolungato;
• Uso o abuso di alcuni tipi di farmaci, come chemioterapici, antidepressivi, antipsicotici;
• Eccessivo esercizio fisico;
• Sindrome dell’ovaio policistico;
• Insufficienza ovarica;
• Menopausa precoce;
• Alcuni tipi di tumori;
• Presenza di aderenze intrauterine.

Individuare la causa è fondamentale per stabilire se l’amenorrea è temporanea e fisiologica, oppure se richiede un trattamento specifico.

La cura e trattamento dell'amenorrea

La cura dell’amenorrea dipende strettamente dalla causa che l’ha determinata. Dopo una diagnosi sarà lo specialista a valutare l’eventuale trattamento, che può variare da semplici cambiamenti nello stile di vita e nell’alimentazione a terapie farmacologiche o interventi chirurgici.

Se l’amenorrea è legata a disturbi alimentari, sottopeso, obesità o sovrallenamento, l’intervento si concentrerà principalmente sul recupero del peso forma e sulla modifica delle abitudini quotidiane, eventualmente con il supporto di un nutrizionista per i disturbi alimentari. 
In questi casi può essere utile collegarvi un supporto psicologico o un percorso di psicoterapia.

In presenza di squilibri ormonali, può essere prescritta una terapia ormonale o, se la paziente non desidera una gravidanza, l’uso della pillola contraccettiva. 

In caso di malformazioni anatomiche o tumori ipofisari, può rendersi necessario un intervento chirurgico. 

L’approccio, comunque, deve essere sempre strettamente personalizzato.

Fonti

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• Pitts, S., DiVasta, A. D., & Gordon, C. M. (2021). Evaluation and Management of Amenorrhea. JAMA, 326(19), 1962–1962. https://doi.org/10.1001/jama.2021.13312
• Kerns, J., Khalida Itriyeva, & Fisher, M. (2022). Etiology and management of amenorrhea in adolescent and young adult women. Current Problems in Pediatric and Adolescent Health Care, 52(5), 101184–101184. https://doi.org/10.1016/j.cppeds.2022.101184
• Agnieszka Podfigurna, & Blazej Meczekalski. (2021). Functional Hypothalamic Amenorrhea: A Stress-Based Disease. Endocrines, 2(3), 203–211. https://doi.org/10.3390/endocrines2030020