Trombofilia: sintomi, cause e come curarla

La trombofilia è un disturbo che causa la formazione di coaguli nel sangue. Se non opportunamente trattata, può provocare danni molto gravi all’organismo.

Cos’è la trombofilia

La trombofilia, o ipercoagulabilità, è un disturbo che aumenta la probabilità che nel sangue si formino dei coaguli. Le cause che possono portare allo sviluppo di questa condizione sono diverse e vanno da fattori genetici o ereditari, fino a comportamenti legati a uno stile di vita poco sano o all’uso di determinati farmaci.

Cosa si intende per coagulazione?

La coagulazione del sangue è, normalmente, necessaria per fermare la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni in caso di ferite o tagli. Il processo alla base della stessa si chiama emostasi. L’emostasi si divide in tre fasi:

• Fase di vasocostrizione. In caso di ferita o lesione, i vasi sanguigni tendono a restringersi, per ridurre il flusso sanguigno;
• Aggregazione delle piastrine nel sito della lesione. Le piastrine, o trombociti, sono delle cellule presenti all’interno del flusso sanguigno, la cui funzione è proprio “raggrupparsi” e fermare il sangue che fuoriesce dalle lesioni;
• Azione degli enzimi coagulanti e di altre sostanze, che favoriscono l’aggregazione dei trombociti e la formazione del coagulo.

Nelle persone affette da trombofilia, la formazione dei coaguli (i cosiddetti trombi) avviene anche in assenza di ferite o lesioni, internamente ai vasi sanguigni, ostruendo del tutto o in parte il flusso sanguigno con conseguenze potenzialmente molto gravi.

Tipologie di trombofilia

La trombofilia si divide in due tipologie:

• Trombofilia genetica. È causata, appunto, da fattori genetici ed ereditari. È la forma meno comune;
• Trombofilia acquisita. È causata dall’uso di determinati farmaci, malattie o fattori di rischio “esterni”, come uno stile di vita poco sano. È la forma più comune, e in molti casi può essere prevenuta con successo.

Trombofilia in gravidanza

In gravidanza avviene, normalmente, la mutazione di alcuni fattori fisici che da un lato favoriscono la coagulazione sanguigna, mentre dall’altro rendono più difficoltosa la sua fluidificazione.
In gravidanza, la trombofilia aumenta quindi ulteriormente il rischio di sviluppare coaguli, e di andare incontro a complicazioni anche gravi, come l’aborto spontaneo (Samfireag et al., 2022). Qualora si soffra di trombofilia, ai primi sintomi che potrebbero suggerire un possibile aborto spontaneo è necessario contattare immediatamente il proprio medico per degli accertamenti.

Altre possibili complicazioni causate dalla trombofilia in gravidanza comprendono:

• Iposviluppo del feto;
• Distacco della placenta;
• Preeclampsia. Anche chiamata gestosi, è una condizione che si manifesta con l’innalzamento della pressione sanguigna e una presenza eccessiva di proteine all’interno delle urine.

Diagnosi

Solitamente la diagnosi di trombofilia viene confermata attraverso l’analisi della sintomatologia e attraverso esami specifici.
In particolare, vengono effettuati:

• Screening trombofilico. È un esame del sangue che viene effettuato a digiuno, alla ricerca soprattutto di alcune alterazioni genetiche che causano una coagulazione anomala del sangue. Può essere accompagnato da un esame delle urine;
• Ecocolordoppler. È un esame non invasivo, che consente di osservare il flusso sanguigno e individuare eventuali lesioni, ostruzioni o restringimenti dei vasi sanguigni.

Come si svolge l’esame

L’ecocolordoppler, come accennato, è un esame non invasivo. Il paziente viene fatto sdraiare su un lettino, e il medico applica un gel sulla zona da esaminare, passandovi poi sopra una sonda che consente la “trasmissione” delle immagini su uno schermo. Queste immagini mostrano il flusso sanguigno, e consentono di osservare eventuali alterazioni del flusso sanguigno, la presenza di vasocostrizioni, ostruzioni e così via.
L’esame è del tutto indolore e, in media, dura tra i quindici e i venti minuti.

A seconda dei risultati, il medico può decidere o meno di procedere con ulteriori esami, per approfondire le cause di una eventuale trombofilia o per confermare con maggiore certezza la diagnosi.

Sintomi della trombofilia

Non ci sono particolari sintomi della trombofilia: potenzialmente, chi ne è affetto, potrebbe non sperimentarne mai nessuno, né avere complicazioni a causa della coagulazione del sangue.
La sintomatologia appare qualora la formazione dei coaguli causi delle complicanze. In questo caso, i sintomi possono essere diversi a seconda della zona del corpo in cui si forma il coagulo di sangue.
Alcuni sintomi generali comprendono:

• Gonfiore;
• Dolore nella zona interessata;
• Sensazione di malessere generale, a volte accompagnata da capogiri.

Andando, invece, più nel particolare:

• Qualora il coagulo si formi nei pressi dei polmoni possiamo assistere a tachicardia, dolore nella zona del petto, difficoltà respiratorie;
• Qualora il coagulo si formi nei pressi del cervello possiamo assistere a forti mal di testa, persistenti e improvvisi, difficoltà alla vista, difficoltà ad articolare le parole;
• Qualora il coagulo si formi nei pressi del cuore possiamo assistere a dolore nella zona del petto, difficoltà respiratorie, vertigini, dolore localizzato al braccio sinistro.

Occorre tenere presente che non si tratta di una lista esaustiva, poiché la sintomatologia può cambiare non solo a seconda della zona interessata, ma anche a seconda delle complicazioni causate dalla formazione del coagulo.

Possibili complicazioni

La trombofilia e la formazione di coaguli all’interno dei vasi sanguigni possono causare complicazioni estremamente serie. Tra queste, ricordiamo:

• Ictus, o infarto del miocardio, solitamente causati dal distacco del coagulo, che entra all’interno del circolo arterioso, bloccandolo;
• Embolia polmonare, solitamente causata dal distacco del coagulo che va ad ostruire le arterie polmonari;
• Trombosi venosa profonda, con la formazione di coaguli all’interno delle vene profonde, ovvero le vene localizzate lungo le ossa e all’interno dei muscoli. Sono frequenti soprattutto nelle gambe e nelle braccia.

Cause

Come abbiamo visto, le cause della trombofilia genetica sono dovute, appunto, a fattori genetici. Tra queste:

• Mutazione del fattore V Leiden;
• Deficit di antitrombina III;
• Deficit di proteina C, normalmente prodotta dal fegato;
• Deficit di proteina S;
• Mutazione C677T o A1298C del gene MTHFR;
• Disfibrinogenemia familiare;
• Mutazione del fattore XIII;
• Mutazione G20210A della protrombina.

Le cause più comuni della trombofilia acquisita sono, invece:

• HIV e AIDS;

• In generale, malattie del sangue, come l’anemia falciforme;
• Sindrome metabolica;
• Aterosclerosi;
• Malattie intestinali croniche come il morbo di Crohn;
• Diabete;
• Vasculite;
• Insufficienza cardiaca.

Vi sono, infine, dei fattori di rischio che possono contribuire alla sua insorgenza. Tra questi:

• Stile di vita errato, estremamente sedentario, soprattutto se in presenza di altri fattori di rischio;
• Tabagismo;
• Immobilizzazioni prolungate, ad esempio allettamenti a seguito di interventi chirurgici molto invasivi;
• Uso della pillola anticoncezionale (Rott, 2019);
• Gravidanza, come abbiamo visto in precedenza;
• Età avanzata;
• Sovrappeso o obesità.

Cura e trattamento

Non esiste una cura per la trombofilia, tuttavia è possibile trattarla e gestirla adeguatamente, così come è possibile prevenirla evitando di adottare comportamenti a rischio. Il medico, in particolare, potrebbe ritenere opportuno prescrivere dei farmaci anticoagulanti o trombolitici.

Prevenire la trombofilia

È possibile prevenire la trombofilia acquisita, adottando alcuni comportamenti tra cui:

• Seguire una dieta sana ed equilibrata, mantenendo un peso sano. In questo, può essere estremamente utile il supporto di un biologo nutrizionista;
• Evitare, qualora possibile, di assumere la pillola anticoncezionale, preferendo altri metodi contraccettivi a basso contenuto di estrogeni;
• Mantenere uno stile di vita attivo;
• Evitare il tabagismo;
• Evitare lunghi periodi di immobilità, per quanto possibile.

Fonti:

• Campello, E., Spiezia, L., Adamo, A., & Simioni, P. (2019). Thrombophilia, risk factors and prevention. Expert Review of Hematology, 12(3), 147–158. https://doi.org/10.1080/17474086.2019.1583555
• Dautaj, A., Krasi, G., Bushati, V., Precone, V., Gheza, M., Fioretti, F., Sartori, M., Costantini, A., Benedetti, S., & Bertelli, M. (2019). Hereditary thrombophilia. PubMed, 90(10-S), 44–46. https://doi.org/10.23750/abm.v90i10-s.8758
• Samfireag, M., Potre, C., Potre, O., Tudor, R., Hoinoiu, T., & Anghel, A. (2022). Approach to Thrombophilia in Pregnancy—A Narrative Review. Medicina, 58(5), 692. https://doi.org/10.3390/medicina58050692 
• Makris, M., & Arachchillage, D. (2018). Inherited thrombophilia and pregnancy complications: Should we test? Seminars in Thrombosis and Hemostasis, 45(01), 050–060. https://doi.org/10.1055/s-0038-1657782
• Chiasakul, T., De Jesus, E., Tong, J., Chen, Y., Crowther, M., Garcia, D., Chai‐Adisaksopha, C., Messé, S. R., & Cuker, A. (2019). Inherited Thrombophilia and the Risk of arterial Ischemic Stroke: A Systematic Review and Meta‐Analysis. Journal of the American Heart Association, 8(19). https://doi.org/10.1161/jaha.119.012877 
• Rott, H. (2019). Birth Control Pills and Thrombotic Risks: Differences of Contraception Methods with and without Estrogen. Hämostaseologie, 39(01), 042–048. https://doi.org/10.1055/s-0039-1677806