Omocisteina alta: sintomi, cause e rimedi
L’omocisteina è un amminoacido la cui presenza elevata nell’organismo può essere indice di problemi di salute. L'omocisteina alta viene infatti collegata a disturbi del sistema cardiovascolare e possibili rischi per la gravidanza.

Punti chiave:
- A cosa serve l’omocisteina: l’omocisteina è un amminoacido coinvolto nel metabolismo della metionina e nella produzione di glutatione, un antiossidante importante. I suoi livelli aiutano a rilevare carenze vitaminiche e disfunzioni metaboliche.
- Omocisteina alta: valori superiori a 16 µmol/L indicano iperomocisteinemia, una condizione asintomatica che può aumentare il rischio cardiovascolare. Si rileva solo tramite esame del sangue.
- Cause e fattori di rischio dell’omocisteina alta: le principali cause sono carenze di vitamine B6, B12 e folati, dieta ricca di proteine animali, fumo, alcol, sedentarietà e patologie come diabete, ipotiroidismo o malattie renali.
Omocisteina: cos'è e a cosa serve
L’omocisteina è un amminoacido presente all’interno dell’organismo, che viene ottenuto tramite il metabolismo della metionina, un amminoacido essenziale, ovvero un tipo di amminoacido che non viene prodotto dall’organismo ma che deve essere introdotto tramite l'alimentazione.
L’omocisteina viene poi metabolizzata a sua volta grazie all’acido folico, e le vitamine del gruppo B: in particolare la vitamina B6 e la vitamina B12. Più nello specifico, il suo metabolismo avviene principalmente attraverso due vie:
- Re-metilazione: Questa via è la più importante per mantenere bassi i livelli di omocisteina. L'omocisteina viene riconvertita in metionina. Questo processo richiede l'enzima metionina sintasi e i cofattori acido folico (nella forma di 5-metiltetraidrofolato) e vitamina B12. Un gruppo metilico viene trasferito dal 5-metiltetraidrofolato all'omocisteina, con la vitamina B12 che funge da accettore temporaneo.
- Trans-solforazione: In questa via, l'omocisteina viene convertita in cisteina, un altro aminoacido. Questo processo è irreversibile e richiede gli enzimi cistationina β-sintasi (CBS) e cistationina γ-liasi, entrambi dipendenti dalla vitamina B6 (nella forma di piridossal-5'-fosfato).
Un’alimentazione varia ed equilibrata è dunque essenziale per ottenere le giuste quantità di proteine, amminoacidi e vitamine, riducendo i problemi di salute.
L’omocisteina serve per la corretta produzione di alcune vitamine e folati, tanto che l’esame dell’omocisteina viene normalmente utilizzato per confermare o smentire dei sospetti di ipovitaminosi.
Inoltre, prende parte alla formazione del glutatione, un antiossidante essenziale per proteggere il corpo dall’azione dei radicali liberi e di alcuni metalli.
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Esame dell’omocisteina: valori e risultati
L’esame dell’omocisteina avviene tramite un prelievo di sangue o di siero. Si tratta di un esame rapido, sostanzialmente indolore e non invasivo.
Prima di effettuarlo occorre stare a digiuno per almeno 10-12 ore - per questo solitamente viene effettuato al mattino, prima della colazione -, e astenersi dal consumo di alcol per almeno le 24 ore precedenti. È inoltre buona norma evitare di fumare per 15-30 minuti prima di sottoporsi all’esame.
Valori normali dell'omocisteina
Quando è necessario preoccuparsi? Partiamo dal presupposto che i valori di omocisteina nel sangue o nel plasma tendono “naturalmente” ad aumentare con l’età.
In generale, i valori di omocisteina nel sangue considerati normale per uomini e donne, giovani e adulti sono compresi tra 5-12 μmol/l (micro-moli per litro).
Gli intervalli normali per i livelli di omocisteina possono variare leggermente tra i laboratori, ma in generale, la maggior parte delle linee guida concorda sui valori indicati. Per interpretare correttamente i risultati è dunque sempre consigliabile affidarsi al proprio medico.
Quando e perché fare il test dell’omocisteina?
Il test dell’omocisteina va fatto poiché la presenza elevata o meno di questo amminoacido tende ad indicare la presenza di diverse condizioni, tra cui:
- Errori congeniti del metabolismo;
- Presenza di ipovitaminosi, o comunque deficit nutrizionali;
- Presenza di malattie ai reni o alla tiroide.
Una presenza eccessiva di omocisteina nel sangue viene anche chiamata iperomocisteinemia, e può essere correlata ad un maggiore rischio di sviluppare trombosi o malattie dell’apparato cardiocircolatorio.
Omocisteina alta o iperomocisteinemia
L’omocisteina viene considerata alta quando il suo valore è superiore a 16 µmol/L. A partire da questo valore si distinguono 3 classi di rischio per l'omocisteina alta:
- rischio moderato: omocisteina tra 16-30 μmol/L
- rischio medio: omocisteina tra 31-100 μmol/L
- rischio severo: omocisteina >100 μmol/L
La presenza di omocisteina alta, o iperomocisteinemia, può essere rischiosa per diversi fattori, sostanzialmente perché è spesso indice che qualcosa non vada.
Sintomi dell’omocisteina alta
Di per sé l'omocisteina alta non causa sintomi visibili e riconoscibili, per questo è fondamentale sottoporsi ad analisi del sangue periodiche, soprattutto se in presenza di fattori di rischio perché l'iperomocisteinemia è una condizione asintomatica che viene scoperta solo tramite analisi del sangue di routine o quando si indaga la causa di altre problematiche, come malattie cardiovascolari o neurologiche.
I sintomi sono, piuttosto, legati alle cause sottostanti e comprendono:
- fatica, debolezza, anemia megaloblastica, difficoltà di concentrazione, irritabilità e problemi neurologici, se è legata alla carenza di vitamina B12 o di folati;
- dermatite, cheilite, neuropatia periferica, depressione, confusione e debolezza muscolare, se è legata alla carenza di vitamina B6.
Cause dell'iperomocisteinemia e fattori che la influenzano
Le cause dell’omocisteina alta sono invece diverse. Le principali sono:
- Regime alimentare sbilanciato, con conseguente carenza di vitamine;
- Stile di vita errato, in particolare associato ad alcolismo e/o tabagismo;
- Presenza di alcune malattie croniche, come il diabete o l’ipertiroidismo;
- Complicanze durante la gravidanza, se in corso;
- Alcuni fattori genetici.
In generale, diversi fattori possono alterare i livelli di omocisteina nel sangue. Per questo motivo, è importante valutare il quadro clinico completo del paziente. I fattori che più influenzano l'omocisteina sono:
- fattori nutrizionali come le carenze vitaminiche (in particolare di B12, B6 e acido folico) o l'eccesso di metionina (causato solitamente da un consumo eccessivo di proteine animali);
- fattori genetici, come le mutazioni del gene MTHFR;
- disfunzioni o patologie renali. I reni infatti contribuiscono all'eliminazione dell'omocisteina e dunque un loro malfunzionamento può portare ad un aumento dei suoi livelli;
- età e sesso: l'omocisteina tende infatti ad essere più alta negli uomini rispetto che nelle donne (anche se i valori possono aumentare dopo la menopausa) e ad aumentare con l'avanzare dell'età;
- stile di vita: fattori che possono aumentare i livelli di omocisteina sono l'abitudine del fumo, il consumo elevato di alcol e caffè e la sedentarietà;
- alcune condizioni mediche come l'ipotiroidismo e la psoriasi;
- assunzione di alcuni farmaci come metformina o antiepilettici che possono interferire con il metabolismo vitaminico.
Conseguenze dell’omocisteina alta: aumento del rischio cardiovascolare
Alcuni rischi collegati all’omocisteina alta comprendono:
- maggiore rischio di sviluppare patologie a carico del sistema cardiocircolatorio, in particolare ictus e aterosclerosi;
- durante la gravidanza, maggiore rischio che si verifichi il distacco della placenta, malformazioni al feto - e in particolare alterazioni del tubo neurale -, preeclampsia e, nei casi più gravi, aborto spontaneo (Dai et al., 2021).
Per quanto riguarda il legame con l'aumento del rischio cardiovascolare, l’omocisteina alta rappresenta un fattore di rischio indipendente per le malattie cardiovascolari, poiché può danneggiare i vasi sanguigni attraverso diversi meccanismi, in particolare:
- Danno endoteliale: l’omocisteina in eccesso danneggia le cellule endoteliali, che rivestono l’interno dei vasi sanguigni. Questo danneggiamento compromette la funzione del vaso, riducendo la capacità di dilatarsi e favorendo l’adesione di cellule infiammatorie.
- Stress ossidativo: l’omocisteina può ossidarsi e generare radicali liberi. Queste molecole instabili danneggiano lipidi, proteine e DNA, contribuendo alla formazione delle placche aterosclerotiche.
- Infiammazione vascolare: livelli elevati di omocisteina favoriscono la produzione di molecole infiammatorie nella parete dei vasi. Questo processo infiammatorio favorisce la progressione dell’aterosclerosi.
- Tendenza alla trombosi: l’omocisteina può aumentare l’attività dei fattori pro-coagulanti e ridurre quella dei fattori anti-coagulanti. Questo squilibrio facilita la formazione di coaguli di sangue, aumentando il rischio di infarto e ictus.
- Ossidazione delle LDL: l’omocisteina rende le lipoproteine a bassa densità (LDL) più suscettibili all’ossidazione. Le LDL ossidate vengono assorbite dai macrofagi, dando origine alle cellule schiumose, tipiche delle placche aterosclerotiche.
Rimedi per l'omocisteina alta: dieta e integratori
I rimedi per l’iperomocisteinemia sono diversi a seconda delle cause. Se è causata da malattie o disturbi, si trattano questi ultimi.
Altrimenti, se è causata da stile di vita o dieta errati, si va ad agire su una correzione del comportamento e dell’alimentazione.
Nei casi particolarmente gravi, il proprio medico o nutrizionista di riferimento potrebbe ritenere opportuno consigliare l’uso di integratori alimentari appositi.
Tendenzialmente, comunque, una dieta per l’omocisteina alta deve contenere almeno cinque porzioni abbondanti di frutta e verdure ogni giorno, prediligendo il consumo a crudo.
Quando si tratta di modificare la propria dieta, è sempre bene affidarsi ad un professionista: modifiche fai-da-te alle abitudini alimentari possono infatti compromettere ulteriormente la situazione e portare a carenze nutrizionali anche gravi.
Se dopo aver svolto degli esami del sangue, hai scoperto di avere il valore dell'omocisteina troppo alto, puoi rivolgerti ad un nutrizionista per apportare cambiamenti alla tua alimentazione che ti aiutino a ridurre quel valore. Per parlare con un nutrizionista online, puoi provare Serenis Nutrizione: siamo un centro medico online dove puoi trovare biologi nutrizionisti esperti. Dopo aver compilato il questionario potrai svolgere un primo colloquio gratuito in cui il nutrizionista che ti è stato assegnato risolverà i tuoi dubbi. Se deciderai di continuare, potrai prenotare la prima visita della durata di 60 minuti al prezzo di 77 euro.
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Omocisteina bassa: è un problema?
No, dei valori bassi di omocisteina non sono, generalmente, un problema. Possono però talvolta risultare bassi per chi segue una dieta con un eccessivo apporto di proteine animali.
Anche in questi casi, potrebbe essere opportuno consultare un nutrizionista, valutando delle modifiche nella propria dieta. Si tratta, comunque, di un’eventualità relativamente rara.
Fonti:
- ISS Salute (2018, February 28). Omocisteina (analisi cliniche). https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/o/omocisteina-analisi-cliniche
- Zaric, B. L., Obradovic, M., Bajic, V., Haidara, M. A., Jovanovic, M., & Isenovic, E. R. (2018). Homocysteine and hyperhomocysteinaemia. Current Medicinal Chemistry, 26(16), 2948–2961.
- Jakubowski, H. (2018). Homocysteine modification in protein Structure/Function and human disease. Physiological Reviews, 99(1), 555–604.
- Gaiday, A. N., Tussupkaliyev, A. B., Bermagambetova, S. K., Zhumagulova, S. S., Sarsembayeva, L. K., Dossimbetova, M. B., & Daribay, Z. Z. (2018). Effect of homocysteine on pregnancy: A systematic review. Chemico-Biological Interactions, 293, 70–76.
- Rehman, T., Shabbir, M. A., Inam‐Ur‐Raheem, M., Manzoor, M. F., Ahmad, N., Liu, Z., Ahmad, M. H., Siddeeg, A., Abid, M., & Aadil, R. M. (2020). Cysteine and homocysteine as biomarker of various diseases. Food Science & Nutrition, 8(9), 4696–4707.
- Dai, C., Fei, Y., Li, J., Shi, Y., & Yang, X. (2021). A Novel review of homocysteine and pregnancy complications. BioMed Research International, 2021, 1–14.