Cos’è la sindrome di Turner: sintomi, diagnosi e cura

La sindrome di Turner è una condizione causata dall’assenza, totale o parziale, di uno dei cromosomi X.

Cos’è la sindrome di Turner

La sindrome di Turner è una condizione che colpisce esclusivamente le donne ed è causata dall’assenza, totale o parziale, di uno dei cromosomi X. La presenza della sindrome di Turner causa solitamente dei problemi medici e nello sviluppo.
L’aspettativa di vita delle donne affette da sindrome di Turner è generalmente buona, e tenendo sotto controllo eventuali complicazioni risulta, in media, solo di poco inferiore rispetto a chi invece non ne è affetta.

Diversi personaggi famosi hanno o avevano la sindrome di Turner, tra cui l’attrice Linda Hunt, l’ex ginnasta olimpionica Missy Marlowe, e l’attrice Janette Cranky.

Sintomi della sindrome di Turner

I sintomi della sindrome di Turner sono diversi, e possono non essere uguali per tutti. Alcuni sintomi possono comparire prima ancora della nascita della neonata, in particolare anomalie cardiache e/o renali e accumulo insolito di liquidi.

Altri sintomi caratteristici sono:

• Presenza di collo largo, petto ampio e orecchie basse. Sul web sono presenti molte immagini che mostrano questi segni della sindrome di Turner;
• Rallentamenti nella crescita durante l’adolescenza;
• Mancanza o ritardo nello sviluppo sessuale;
• Interruzione anticipata del ciclo mestruale apparentemente ingiustificata.

Possibili complicazioni della sindrome di Turner

Tra le possibili complicazioni che possono insorgere ricordiamo:

• Problemi cardiaci, spesso a causa di difetti presenti sin dalla nascita;
• Ipertensione;
• Problemi alla vista;
• Problemi all’udito;
• Problemi ai reni, con predisposizione maggiore nel contrarre infezioni urinarie;
• Problemi ossei, con predisposizione maggiore nello sviluppo di disturbi come l’osteoporosi e la scoliosi;
• Infertilità;
• Diabete mellito;
• Celiachia;
• Malfunzionamenti della tiroide (per cui possono essere prescritte specifiche diete);
• Sindrome di turner nel neonato

Qualora la sindrome di Turner non venga individuata prima della nascita, è possibile individuare alcuni sintomi tipici nel neonato. Tra questi:

• Statura piccola rispetto alla media;
• Scarsa crescita;
• Collo dall’aspetto largo e corto;
• Dismorfia di alcune caratteristiche facciali, in particolare occhi distanziati tra loro o presenza di palpebre cadenti, e orecchie basse;
• Problemi alle ossa e alle articolazioni.

In alcuni casi il neonato può avere bisogno di interventi chirurgici, in particolar modo ai reni, al cuore e alla vescica, organi spesso interessati da eventuali complicazioni per chi è affetto da sindrome di Turner.

Sindrome di turner nelle bambine

Alcuni segnali che possono manifestarsi durante l’infanzia e l’età adolescenziale comprendono:

• Pubertà ritardata, oppure assente;
• Infezioni frequenti alle orecchie;
• Statura più bassa rispetto alla media, e rispetto alla media familiare;
• Difficoltà comportamentali e scolastiche.

In particolare, molte bambine affette da sindrome di Turner sviluppano problemi di attenzione e iperattività, che possono causare difficoltà nel rapportarsi con i coetanei e nel rendimento scolastico (Green et al., 2017). Alcuni segnali comprendono:

• Iperattività;
• Irrequietezza e agitazione persistenti;
• Comportamento eccessivamente impulsivo;
• Ridotta capacità di attenzione, con distrazioni frequenti.

Sindrome di Turner negli adulti

Oltre ai sintomi che compaiono durante l’infanzia e l’adolescenza, alcune conseguenze della sindrome di Turner negli adulti comprendono:

• Altezza inferiore, anche di molto, rispetto la media e la media familiare;
• Infertilità;
• Interruzione precoce e apparentemente ingiustificata del ciclo mestruale.

Nonostante questo, molte donne riescono comunque a concepire con l’utilizzo di trattamenti per la fertilità.
Anche in età adulta è poi necessario sottoporsi a controlli frequenti, per verificare l’eventuale insorgenza di complicazioni e poterle trattare adeguatamente prima che possano aggravarsi.

Cause

Come abbiamo accennato, le cause della sindrome di Turner sono da ricercarsi nell’alterazione o nella mancanza di uno dei cromosomi X.

In particolare:

• Assenza di uno dei cromosomi X, anche detta monosomia. Il soggetto possiede dunque 45 cromosomi invece di 46. Si tratta della causa più comune;
• Assenza di uno dei cromosomi X in alcune cellule, anche detta mosaicismo;
• Alterazioni o mancanze di una parte del cromosoma X;
• Presenza di materiale del cromosoma Y in alcune cellule.

Diagnosi della sindrome di Turner

La diagnosi di sindrome di Turner viene solitamente effettuata tramite prelievo sanguigno o tampone della mucosa orale, per analizzare i cromosomi, eventuali mancanze o alterazioni. 

La diagnosi può essere effettuata fin da prima della nascita, tramite screening del DNA, oppure ecografie prenatali.

Approccio terapeutico: cura e trattamento

Le giovani e le donne che hanno la sindrome di Turner necessitano di diverse cure e trattamenti, soprattutto per tenere sotto controllo eventuali complicanze. Molti trattamenti, tuttavia, sono a base di ormoni, per favorire la crescita e lo sviluppo.

Per trattare la bassa statura viene solitamente utilizzato l’ormone della crescita, sotto forma di iniezioni sottocutanee da effettuare quotidianamente. Generalmente i soggetti rispondono bene al trattamento, con benefici a breve e lungo termine. Generalmente il trattamento viene poi sospeso durante l’adolescenza. Tra i possibili effetti collaterali c’è il rischio di sviluppare il diabete, ma si può prevenire controllando regolarmente la glicemia.

Qualora non vi sia sviluppo sessuale, a causa di insufficienza ovarica, si ricorre solitamente alla terapia a base di estrogeni. Generalmente questo trattamento inizia verso i 13 anni, in presenza di mancato inizio della pubertà.
Dopo circa due anni vi si associa una terapia a base di progestinico, un ormone sintetico che “imita” l’azione del progesterone normalmente prodotto dalle ovaie.

Fonti:

• Hemani, F., Niaz, S., Kumar, V., Khan, S., Choudry, E., & Ali, S. R. (2021). A case of early diagnosis of Turner syndrome in a neonate. Cureus. https://doi.org/10.7759/cureus.16733
• Elsheikh, M., Dunger, D. B., Conway, G. S., & Wass, J. a. H. (2002). Turner’s Syndrome in Adulthood. Endocrine Reviews, 23(1), 120–140. https://doi.org/10.1210/edrv.23.1.0457 
• Gravholt, C. H., Viuff, M. H., Brun, S., Stochholm, K., & Andersen, N. H. (2019). Turner syndrome: mechanisms and management. Nature Reviews Endocrinology, 15(10), 601–614. https://doi.org/10.1038/s41574-019-0224-4
• Shankar, R. K., & Backeljauw, P. F. (2017). Current best practice in the management of Turner syndrome. Therapeutic Advances in Endocrinology and Metabolism, 9(1), 33–40. https://doi.org/10.1177/2042018817746291
• Donadille, B., & Christin-Maitre, S. (2020). Heart and Turner syndrome. Annales D Endocrinologie, 82(3–4), 135–140. https://doi.org/10.1016/j.ando.2020.12.004
• Sanctis, D., & D, K. (2019). Autoimmune diseases in Turner syndrome: an overview. PubMed, 90(3), 341–344. https://doi.org/10.23750/abm.v90i3.8737
• Elsheikh, M., Dunger, D. B., Conway, G. S., & Wass, J. a. H. (2002). Turner’s Syndrome in Adulthood. Endocrine Reviews, 23(1), 120–140. https://doi.org/10.1210/edrv.23.1.0457
• Management of Turner syndrome in adults – UpToDate. (n.d.). UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/management-of-turner-syndrome-in-adults#H1209451752 
• Green, T., Naylor, P. E., & Davies, W. (2017). Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) in phenotypically similar neurogenetic conditions: Turner syndrome and the RASopathies. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 9(1). https://doi.org/10.1186/s11689-017-9205-x