Malattie metaboliche: cosa sono e quali sono

Le malattie metaboliche sono disturbi che impediscono il normale processo di conversione di cibo e nutrienti in energia, dovuti a malfunzionamenti metabolici. Possono essere ereditarie, come nel caso di deficit enzimatici genetici, o acquisite, associate a fattori come obesità e dieta scorretta. 

Cosa sono le malattie metaboliche?

Le malattie metaboliche sono disturbi che provocano malfunzionamenti del metabolismo, andando quindi ad alterare il processo per cui alimenti e sostanze nutritive in generale vengono utilizzati dal nostro organismo per produrre energia.

Possono essere ereditarie, oppure svilupparsi a causa di diversi fattori.

Le tipologie di malattie metaboliche

Possiamo suddividere le malattie metaboliche in due categorie:

• Ereditarie. Sono causate da mutazioni genetiche, che portano ad una carenza di specifici enzimi nell’organismo, rendendo impossibile, o molto difficoltosa, la degradazione o la conversione di specifiche sostanze;
• Acquisite. Tengono a svilupparsi solitamente in età adulta, e spesso vengono associate a tutta una serie di fattori di rischio, tra cui obesità, dieta non adeguata, sedentarietà. Degli esempi tipici sono la gotta e la sindrome metabolica.

Possiamo suddividere ulteriormente le malattie del metabolismo in base alle sostanze coinvolte. In particolare, possiamo considerare tre principali categorie:

• Malattie del metabolismo degli zuccheri;
• Malattie del metabolismo dei lipidi;
• Malattie del metabolismo degli acidi urici.

Malattie del metabolismo degli zuccheri

Queste malattie comprendono:

• La galattosemia, malattia genetica metabolica caratterizzata dall’incapacità dell’organismo di metabolizzare il galattosio, ovvero uno zucchero presente nel latte e nei suoi derivati;
• La deficienza di glucosio-6-deidrogenasi, ovvero un disturbo genetico ereditario che comporta un deficit dell’enzima G6PD. Questo disturbo causa una malattia chiamata favismo, la quale rende i globuli rossi più sensibili ad alcune sostanze presenti nelle fave e in altri legumi, causando crisi emolitiche acute e anemia.
• L’intolleranza al lattosio;
• Il diabete mellito, che ovviamente comprende sia il diabete di tipo 1, sia il diabete di tipo 2, e il diabete infantile.

Malattie del metabolismo dei lipidi

Vengono anche chiamate dislipidemie, e sono caratterizzate da anomalie per quanto riguarda i livelli lipidici (di grassi) nel sangue, ad esempio trigliceridi o colesterolo eccessivamente alti o bassi.

Si dividono in:

• Primarie, quando causate da fattori ereditari;
• Secondarie, quando si sviluppano a causa di alcune condizioni che non comprendono fattori genetici.

Sono molto pericolose, poiché si stima siano uno dei fattori di rischio principali per quanto riguarda lo sviluppo delle malattie cardiovascolari.

Malattie del metabolismo degli acidi urici

Sono legate ad alterazioni nella produzione e nell’escrezione dell’acido urico, prodotto dal metabolismo delle purine, composti chimici contenuti in diversi alimenti, come le interiora animali e alcuni tipi di pesce.

La gotta è un esempio tipico di malattia del metabolismo degli acidi urici: si tratta di una forma di artrite infiammatoria che è causata dall’accumulo di cristalli nelle articolazioni, formatisi a loro volta per via dell’accumulo di acido urico nell’organismo.

Le cause

Le cause per cui si sviluppano le malattie metaboliche sono diverse, tuttavia portano più o meno tutte allo stesso “risultato”: uno o più enzimi non vengono prodotti dall’organismo o non funzionano in maniera corretta.

Tra le cause principali, comunque, ricordiamo:

• Mutazioni genetiche ereditarie;
• Stile di vita errato, con dieta poco equilibrata, sedentarietà, sovrappeso. Si tratta dei fattori di rischio alla base, ad esempio, del diabete di tipo 2;
• Età avanzata;
• Cambiamenti ormonali legati alla menopausa
• Carenze nutrizionali di vario genere.

I sintomi

I sintomi delle malattie metaboliche possono variare anche sensibilmente a seconda del disturbo in sé. Tuttavia, i sintomi più comuni comprendono:

• Senso di ,malessere;
• Debolezza e affaticamento persistenti;
• Aumento del senso di sete, spesso collegato allo sviluppo di diabete;
• Aumento nella produzione di urina;
• Perdita di peso apparentemente ingiustificata.

Altri sintomi un po’ più specifici sono ingrossamento di alcuni organi, come il fegato, sintomi relativi all’ipertensione, mal di testa o vertigini.

Le diagnosi

Diagnosticare una malattia del metabolismo non è sempre facile, poiché i sintomi non sono, spesso, particolarmente specifici. Tuttavia, esistono alcune analisi e valutazioni cliniche che possono essere effettuate per diagnosticare questi disturbi.

In primis, in caso di malattia genetica, è possibile in parte affidarsi allo screening neonatale. In Italia è obbligatorio, e consente di individuare oltre 40 patologie, tra cui appunto alcune malattie metaboliche ereditarie.

Negli altri casi il medico solitamente procede a valutare la storia clinica del paziente, comprese eventuali abitudini di vita e alimentari. A seconda dei sospetti si procede poi con delle analisi più specifiche – ad esempio la misurazione dei livelli di glucosio nel sangue in caso si sospetti una malattia relativa al metabolismo degli zuccheri.

La cura e il trattamento

Descrivere le cure e i trattamenti per le malattie metaboliche non è semplice, poiché ogni disturbo presenta caratteristiche uniche. 

Alcune patologie possono essere trattate fino alla completa guarigione, mentre altre, come il diabete di tipo 1, richiedono una gestione continua per tutta la vita.
Tuttavia, grazie ai progressi terapeutici, oggi la maggior parte dei trattamenti consente di condurre una vita quasi priva di rinunce.

Molte di queste malattie vengono inoltre trattate:

• Tramite l’eliminazione totale o parziale, dalla dieta, degli alimenti interessati;
• Tramite cambiamenti nella dieta e nello stile di vita.

Come prevenire le malattie del metabolismo?

Molte malattie del metabolismo possono essere prevenute con un certo grado di successo seguendo alcuni accorgimenti.

In particolare:

• Dieta equilibrata, limitando il consumo di alimenti ad alto contenuto di zuccheri e grassi saturi;
• Mantenere un peso corporeo nella norma;
• Effettuare attività fisica in maniera regolare. Si stima che anche solo 30 minuti di attività fisica per tre volte a settimana possa giovare in maniera sensibile all’organismo;
• Evitare di fumare;
• Evitare di abusare di alcolici;
• Sottoporsi a controlli medici regolari, in modo da riconoscere in tempi brevi eventuali anomalie.

Fonti:

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