Anemie emolitiche: cosa sono, tipologie e cura

Punti chiave:

• Cosa sono le anemie emolitiche: le anemie emolitiche sono un gruppo di patologie del sangue caratterizzate dalla distruzione prematura e accelerata dei globuli rossi (emolisi). Questo processo riduce la capacità del sangue di trasportare ossigeno ai tessuti, portando a sintomi come pallore e affaticamento.
• Cause delle anemie emolitiche: le cause si dividono in intrinseche (ereditarie), dovute a difetti nei globuli rossi stessi (es. anemia falciforme, sferocitosi), e estrinseche (acquisite), dovute a fattori esterni che li distruggono. Queste ultime includono malattie autoimmuni, infezioni (es. malaria) o reazioni a farmaci e tossine.
• Cura e trattamento delle anemie emolitiche: il trattamento dipende dalla causa: le forme autoimmuni sono spesso gestite con corticosteroidi e immunosoppressori per modulare la risposta immunitaria. I trattamenti specifici includono trasfusioni di sangue per i casi gravi, splenectomia (rimozione della milza) o terapie geniche/farmaci biologici per le forme più complesse.

 

Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie del sangue complesse accomunate dalla distruzione prematura o accelerata dei globuli rossi, noti anche come eritrociti. Questo processo, chiamato emolisi, riduce la quantità di globuli rossi circolanti, compromettendo il trasporto di ossigeno ai tessuti.

Cosa sono le anemie emolitiche: definizione e classificazione

Le anemie sono condizioni caratterizzate da una ridotta capacità del sangue di trasportare ossigeno ai tessuti. Le cause possono variare dalla scarsa produzione di globuli rossi, alla loro distruzione precoce, fino a perdite ematiche importanti. 

Le anemie emolitiche, in particolare, sono anemie caratterizzate dall'emolisi, ovvero dalla distruzione accelerata dei globuli rossi, che può derivare da difetti intrinseci dei globuli stessi o da fattori esterni che ne compromettono l'integrità.

I globuli rossi, con una vita media di circa 120 giorni, hanno la funzione essenziale di trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti e anidride carbonica dai tessuti ai polmoni. In condizioni normali, vengono eliminati e sostituiti costantemente. Nelle anemie emolitiche, tuttavia, il processo di distruzione accelera, superando la capacità del midollo osseo di produrne di nuovi. Questo squilibrio può portare a un accumulo di prodotti di scarto, come la bilirubina, e ai sintomi tipici dell’anemia, come pallore, affaticamento e, in alcuni casi, ittero.

La gravità della condizione dipende dalla rapidità della distruzione dei globuli rossi e dalla capacità del corpo di compensare. L'anemia emolitica può presentarsi in forma acuta, con sintomi rapidi e intensi, o cronica, con una progressione più lenta e meno evidente.

Tipi di anemie emolitiche: cause intrinseche ed estrinseche

Le anemie emolitiche sono molto diverse tra loro e possono essere classificate in base alle cause che le scatenano. Si distinguono:

• cause intraglobulari, spesso ereditarie e legate a difetti strutturali o funzionali nei globuli rossi stessi;
• cause extraglobulari, dovute a fattori esterni, come infezioni o alterazioni immunitarie, che determinano la distruzione precoce dei globuli rossi.

Cause intraglobulari o intrinseche: anemie emolitiche ereditarie

Le cause intraglobulari comprendono difetti genetici o acquisiti che alterano la struttura o la funzione dei globuli rossi. Ecco alcune delle principali condizioni:

• sferocitosi ereditaria: una malattia genetica che rende i globuli rossi più fragili e suscettibili alla distruzione. È causata da mutazioni nelle proteine della membrana eritrocitaria.
• deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): un difetto enzimatico che riduce la capacità dei globuli rossi rendendoli incapaci di resistere allo stress ossidativo, scatenando emolisi in risposta a infezioni, alcuni farmaci o l'ingestione di fave;
• anemia falciforme: una malattia ereditaria che deforma i globuli rossi rendendoli a forma di falce, meno elastici e più vulnerabili a danneggiarsi nei piccoli vasi sanguigni.
• emoglobinopatie: disordini che alterano la struttura o la produzione di emoglobina, come la talassemia, portando a fragilità dei globuli rossi.

Cause extraglobulari o estrinseche: anemia emolitica acquisita (autoimmune e non)

Le cause extraglobulari derivano da fattori esterni che attaccano o distruggono i globuli rossi. Tra le più comuni troviamo:

• infezioni: alcune infezioni, come la malaria, danneggiano direttamente i globuli rossi;
• farmaci e tossine: l'uso di farmaci come penicillina o esposizione a tossine può scatenare reazioni emolitiche;
• malattie autoimmuni: in condizioni come l'anemia emolitica autoimmune, il sistema immunitario produce anticorpi che attaccano i globuli rossi;
• microangiopatia trombotica: disturbi come la porpora trombotica trombocitopenica causano danni ai globuli rossi nei piccoli vasi sanguigni;
• protesi valvolari cardiache: dispositivi meccanici possono provocare danni fisici ai globuli rossi durante il loro passaggio.

Come riconoscere l'anemia emolitica? Sintomi e segnali specifici

I sintomi dell'anemia emolitica sono spesso intensi e si sovrappongono a quelli di altre anemie (come pallore e affaticamento), ma alcuni sono specifici dell'emolisi. 

Vediamo quali sono i sintomi più comuni delle anemia emolitiche:

• pallore e affaticamento: segni più comuni della ridotta capacità di trasporto dell'ossigeno e tipici di tutte le anemie;
• ittero: colorazione giallastra della pelle e degli occhi, causata dall'aumento di bilirubina, un sottoprodotto della distruzione dei globuli rossi;
• urine scure: dovute alla presenza di emoglobina libera o bilirubina;
• dolori addominali e lombari: talvolta legati all'accumulo di bilirubina o all'ipossia tissutale;
• splenomegalia: ingrossamento della milza, che è coinvolta nella distruzione dei globuli rossi.

Diagnosi ed esami: come si accerta l'anemia emolitica?

La diagnosi di anemia emolitica è complessa e richiede una serie di esami specifici per identificarne la causa e la gravità.

Per diagnosticare l'anemia emolitica vengono innanzitutto prescritti degli esami del sangue dove si guardano in particolare i valori di emocromo, reticolociti, bilirubina e lattato deidrogenasi (LDH). Vediamo nella tabella a cosa serve ciascuno di questi parametri nella diagnosi di anemia emolitica. 

Esame	Perché viene richiesto?
emocromo completo	per misurare i livelli di emoglobina e il numero di globuli rossi
reticolociti	un aumento indica una risposta del midollo osseo all'anemia
bilirubina	livelli elevati di bilirubina suggeriscono emolisi poiché essa rappresenta un sottoprodotto della distruzione dei globuli rossi
lattato deidrogenasi (LDH)	un marker enzimatico che aumenta con la distruzione cellulare

Ci sono poi alcuni test specifici che vengono prescritti per identificare la causa sottostante. Tra questi ricordiamo:

• il test di Coombs che identifica anticorpi che attaccano i globuli rossi in caso di anemia autoimmune.
• l'elettroforesi dell'emoglobina utile per rilevare emoglobinopatie.
• test genetici utili per confermare difetti ereditari come la sferocitosi o l'anemia falciforme.
• test di imaging in particolare ecografie e TAC per valutare eventuali alterazioni di milza e fegato.

Cura e trattamento: quali terapia servono per curare l'anemia emolitica?

Il trattamento delle anemie emolitiche dipende dalla causa sottostante e dalla gravità della condizione. 

Le principali opzioni terapeutiche includono il trattamento farmacologico e alcuni trattamenti più specifici. Vediamoli nel dettaglio

Terapie farmacologiche per il trattamento dell'anemia emolitica

Il trattamento farmacologico delle anemie emolitiche prevede solitamente l'assunzione di:

• Corticosteroidi: spesso rappresentano la prima linea di difesa per le anemie emolitiche autoimmuni perché riducono la risposta del sistema immunitario.
• Immunosoppressori: utilizzati in caso di resistenza ai corticosteroidi.

Oltre ai farmaci tradizionali, la ricerca in campo genetico e biologico sta portando a trattamenti mirati più efficaci, come gli inibitori del complemento o le terapie geniche per le forme ereditarie. Diversi studi clinici, ad esempio, stanno esplorando nuove opzioni terapeutiche per le anemie emolitiche autoimmuni. Le ricerche segnalano significativi progressi nella loro comprensione e gestione, aprendo la strada a trattamenti più efficaci e mirati. Ad esempio viene usato eculizumab, ovvero unun farmaco biologico usato per trattare la emoglobinuria parossistica notturna. 

Trattamenti specifici e interventi per la cura delle anemie emolitiche

Tra i trattamenti d'elezione per la cura dell'anemia emolitica troviamo:

• Trasfusioni di sangue: necessarie nei casi gravi per ripristinare i livelli di emoglobina.
• Splenectomia: la rimozione della milza è un'opzione in caso di sferocitosi ereditaria o anemia autoimmune resistente ai farmaci.
• Trapianto di midollo osseo: per patologie gravi come la talassemia.

Prevenzione e gestione quotidiana dell'anemia emolitica

Una gestione proattiva dei sintomi attraverso il monitoraggio continuo e la prevenzione delle complicanze gioca un ruolo essenziale nel migliorare la qualità della vita dei pazienti. Essa include:

• Evitare fattori scatenanti, come farmaci o alimenti che possono indurre crisi emolitiche in condizioni come il deficit di G6PD.
• Monitoraggio regolare per prevenire complicanze.
• Dieta e integrazione:  sebbene non curino la causa, seguire una dieta per contrastare l'anemia (ricca di ferro, folati, vitamina B12) può aiutare il corpo a compensare. In alcuni casi, si rivela utile anche apportare cambiamenti nella propria alimentazione, seguendo una dieta per contrastare l'anemia. 

La gestione dell'anemia emolitica, sebbene sia primariamente medica, beneficia enormemente di un supporto nutrizionale mirato. Una dieta bilanciata e personalizzata, ricca di nutrienti essenziali come ferro, folati e vitamina B12, è cruciale per aiutare il corpo a compensare la rapida distruzione dei globuli rossi e ottimizzare l'efficacia dei trattamenti.

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Anemia emolitica in gravidanza

Un caso rilevante è l'anemia in gravidanza, una condizione comune che può influire sulla salute di madre e feto. Durante la gestazione, l'aumento delle necessità di ferro e altri nutrienti rende la carenza di ferro la causa più frequente di anemia. Tuttavia, anche le anemie emolitiche possono insorgere o peggiorare in gravidanza, richiedendo una gestione attenta per prevenire complicazioni.

 

FONTI:

• Phillips, J., & Henderson, A. C. (2018). Hemolytic anemia: Evaluation and differential diagnosis. American Family Physician, 98(6), 354–361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30215915
• Robertson, J. J., et al. (2017). The acute hemolytic anemias: The importance of emergency diagnosis and management. The Journal of Emergency Medicine, 53(2), 202–211.
• Baldwin, C., et al. (2023). Hemolytic anemia. In StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing.