Lupus eritematoso sistemico: sintomi e cura

Punti chiave:

• Cos'è il lupus eritematoso: il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica in cui il sistema immunitario attacca organi e tessuti sani, causando infiammazione. Può colpire pelle, articolazioni e organi interni, con maggiore incidenza nelle donne in età fertile.
• Sintomi del LES: i sintomi più comuni includono dolori articolari, eritemi cutanei (tipico quello “a farfalla” sul volto), affaticamento, febbre, perdita di capelli e fotosensibilità. In alcuni casi può colpire più organi contemporaneamente, con manifestazioni anche gravi.
• Cura e trattamento: la cura varia in base alla gravità: dai FANS e idrossiclorochina nei casi lievi, fino a corticosteroidi e farmaci biologici nei casi più complessi. Il monitoraggio medico costante è fondamentale per prevenire complicanze a lungo termine.

 

Il lupus eritematoso sistemico, chiamato anche solo lupus o LES, è una malattia cronica infiammatoria di natura autoimmune, quindi non contagiosa, che può colpire gli individui a qualunque età. Gli studi hanno dimostrato una maggiore incidenza nella popolazione femminile in età fertile, ma anche gli uomini possono riscontrare casi particolarmente gravi. Oggi il lupus non è più considerato una malattia mortale per la maggior parte dei casi, grazie ai progressi nella diagnosi e nel trattamento.

Scopriamo quali sono i sintomi iniziali del lupus eritematoso, i disturbi più frequenti, come effettuare la diagnosi e quali sono i trattamenti più diffusi.

Cos'è il lupus eritematoso sistemico

Il lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune che si verifica nel momento in cui il sistema immunitario attacca i tessuti e gli organi sani dell’individuo, provocando uno stato infiammatorio cronico. L’infiammazione, grave o acuta, può arrivare a colpire diversi organi e, se non trattata correttamente, può provocare delle complicazioni che possono mettere a rischio il paziente.

Esistono diverse tipologie di lupus eritematoso, alle quali si associano sintomi e condizioni iniziali diverse:

• lupus eritematoso discoide, colpisce esclusivamente la pelle che, in seguito all’esposizione ai raggi solari, appare cosparsa da lesioni arrossate e in rilievo, localizzate soprattutto sul volto e sul décolleté;
• lupus eritematoso cutaneo subacuto, che colpisce prevalentemente gli arti superiori e il tronco, su cui compaiono zone arrossate e irritate della pelle (lesioni eritematose) che vanno facilmente incontro a desquamazione;
• lupus indotto da farmaci, cioè causato dall'assunzione di medicinali quali, ad esempio, alcuni antipertensivi e antibiotici;
• lupus neonatale, che non è una patologia comune e colpisce solo i neonati. È possibile che all’origine vi siano alcuni anticorpi appartenenti alla madre del bambino.

Le cause del lupus eritematoso possono essere di natura genetica, ormonale e ambientale (ad esempio l’esposizione alla luce solare, il fumo di tabacco e le infezioni virali). Generalmente, i fratelli e le sorelle di individui malati possono essere più esposti al rischio di infezione.

Diffusione della malattia ed epidemiologia

Secondo studi statistici recenti, il LES ha un tasso di frequenza globale compreso tra i 20 e i 70 casi ogni 100.000 persone. In Europa, per esempio, si stima la presenza di circa 3 milioni di persone affette da questa patologia.

Questa infiammazione è particolarmente diffusa tra la popolazione femminile in età fertile, nella quale ha un’incidenza di 9 volte superiore rispetto alla componente maschile. Tuttavia, negli uomini il lupus eritematoso sistemico può avere un decorso più grave e aggressivo, con un tasso di mortalità superiore.

La popolazione caucasica è quella meno colpita da questa infiammazione, mentre la maggior parte di casi è stata rilevata nelle persone di origine africana, caraibica o asiatica, soprattutto nella fascia d’età compresa tra i 15 e i 45 anni.

Sintomi del LES

Come per la maggior parte delle malattie autoimmuni, il LES si manifesta nel momento in cui il sistema immunitario, che solitamente è in grado di riconoscere batteri e virus estranei che penetrano nel nostro organismo, riconosce come “estranei” i tessuti e gli organi sani del nostro corpo. Gli anticorpi vanno quindi ad attaccare gli organi e i tessuti causando delle infiammazioni e dei danni che sono il campanello d’allarme per riconoscere il lupus eritematoso. 

La maggior parte delle persone affette da questa infiammazione manifesta sintomi lievi che interessano essenzialmente le articolazioni, la cute e le mucose. I sintomi articolari vanno da dolori articolari temporanei (artralgie) fino a un’improvvisa infiammazione di diverse articolazioni in contemporanea (poliartrite acuta).

La comparsa di un’eruzione cutanea a forma di farfalla sul naso e sulle guance, detto eritema malare a farfalla, è tipica, oltre a regioni rosse, piatte o in rilievo sulle zone esposte al sole di viso, collo, petto e gomiti. Sono invece di rara comparsa vescicole e ulcere cutanee sulle mucose del palato, dell’interno delle guance, delle gengive e dell’interno del naso.

Altri sintomi che possono verificarsi comprendono affaticamento, febbre, dolori articolari, crampi addominali, perdita di capelli e fotosensibilità.

Sintomi iniziali: come riconoscerlo

I sintomi iniziali del lupus eritematoso sono legati alla presenza nell’organismo di specifici auto-anticorpi, detti anche anticorpi anti-nucleo o ANA, presenti in quasi tutti i pazienti affetti dalla malattia. La presenza di questi anticorpi, tuttavia, non è sufficiente a confermare la comparsa dell'infiammazione in quanto esistono anche altre malattie associate agli ANA.

Per una diagnosi di LES approfondita occorre quindi valutare la presenza di anticorpi anti-DNA, anti-fosfolipidi e anti-cardiolipina.

Ad oggi, le cause per cui il sistema immunitario agisce contro i suoi stessi organi e tessuti sono ancora sconosciute, ma si ritiene che il LES derivi da una combinazione di fattori genetici, ormonali e ambientali. Esistono, comunque, anche altri fattori esterni allo sviluppo del lupus come ad esempio infezioni di origine virale o batterica, alcuni medicinali, traumi, ferite, esposizione al sole, shock psicologici stressanti.

Diagnosi di LES

La diagnosi del lupus eritematoso è molto complessa e richiede l’ausilio di medici ed esperti. Per confermare o meno l’infezione è necessario svolgere una serie di esami del sangue per la ricerca di:

• anticorpi anti-nucleo (ANA), se il test ANA risulta positivo nel 95% dei casi di LES, ma è bene tenere presente che può risultare positivo anche in altre malattie;
• anticorpi specifici, riscontrabili solo nei pazienti con LES, per esempio gli anticorpi anti-dsDNA (nel 70% circa dei pazienti) e gli anti-Sm (nel 50% dei casi);
• anticorpi anti-fosfolipidi, la positività si associa alla manifestazione di disturbi specifici, come ad esempio le trombosi arteriose o venose e le complicanze ostetriche;
• emocromo, per valutare la presenza di anemia, piastrinopenia e linfocitopenia;
• velocità di sedimentazione eritrocitaria (VES), che pur non essendo un esame specifico, dà un’indicazione della presenza di processi infiammatori.

A conclusione di queste indagini il medico prescrive anche l’esame delle urine per valutare eventuali e possibili danni al fegato. Il costo degli esami del sangue appena elencati può essere ingente per alcune persone, ma permette una corretta diagnosi del LES.

Prima di una diagnosi definitiva, infine, potrebbero essere richiesti controlli aggiunti tramite radiografie del torace e di mani e piedi, ecografia muscolo-scheletrica, renale e cardiaca, test di funzionalità polmonare, elettrocardiogramma (ECG), risonanza magnetica nucleare (RMN) e anche la TAC (tomografia assiale computerizzata).

Lupus eritematoso: trattamento e cura

Esistono casi più o meno gravi di LES che possono essere trattati in modo diverso a seconda dei sintomi presentati dal paziente. Il lupus non è più considerato una malattia mortale, ma aumenta il rischio di contrarre infezioni, tumori e altri problemi se non trattato correttamente. Pertanto è importante recarsi regolarmente dal medico nel lungo periodo ed effettuare tutti gli approfondimenti necessari e prescritti.

Generalmente il lupus lieve viene trattato con:

• farmaci come aspirina o ibuprofene (FANS) per il dolore;
• farmaci come idrossiclorochina per alleviare i sintomi cutanei e articolari;
• creme solari per proteggere la cute dal sole;
• creme a base di corticosteroidi per trattare le eruzioni cutanee.

Ad oggi, la ricerca si sta focalizzando sullo studio di farmaci biologici per la cura del lupus, oltre a portare avanti le indagini per identificare le cause che provocano questa malattia.

 

 

Fonti:

• Hoi, A., Igel, T., Mok, C. C., & Arnaud, L. (2024). Systemic lupus erythematosus. Lancet (London, England), 403(10441), 2326–2338. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(24)00398-2